戈谢病戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑缺陷引起的隐性遗传性疾病，该病可在、肝、脾、中找到。 此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成和。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝、脾、及骨髓中被发现。 典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或而进行产前诊断。技术可以诊断特定的戈谢病等位，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。戈谢病在我国发病率为1/200,000～1/500,000。治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国注册并上市，但费用昂贵。
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其病因源于上1q21β-葡萄糖脑苷脂酶基因变异并导致该酶活性降低，造成β-葡萄糖脑苷脂无法正常水解为神经酰胺，释放的β-葡萄糖脑苷脂被网状内皮系统（脾、肝、骨 髓）的巨噬细胞吞入并贮存于其溶酶体中形成十分独特的微管状结构，此类巨噬细胞经瑞姬氏染色后形成洋葱皮样的戈谢细胞。
发病原点&溶酶体（）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如、、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后，才能被利用。这些大分子的分解都是在溶酶体中进行的。&
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为（lysosomal&storage&disease，LSD）。&
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断，进一步确诊应做或皮肤成纤维细胞GC活性测定。有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞，它可出现在慢性粒细胞白血病、、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤及慢性髓性白戈谢病血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。&&症状特征1、脑电图检查可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。 2、产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。 3、典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断、DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。&&
任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发7岁以下更多可分为三型： 成人型（Ⅰ型）为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。&犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色后变为棕黄色肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨颈及脊柱骨有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。 婴儿型（Ⅱ型）患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张腱反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。 幼年型（Ⅲ型）常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大，病情发展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏经常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal&diagnosis&of&hereditary&metabolic&disease ）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。羊膜腔穿刺术（）可于妊娠中期17一20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。是产前诊断的一个重要手段。&　　 绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10一12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。 绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生。对有本病家族史的孕妇，可测定培养羊水细胞或绒毛细胞中的β-活性、进行产前诊断。亦已开始藉助PCR方法进行DNA分析，更为容易。如已有一孩为本病患者，则以后的胎儿中有50%可能患有本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。
Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。&　　 Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。&　　Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于病发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。
1. 戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或穿刺液均可供检测。2. 酸性磷酸酶增高。3. β-葡糖脑苷脂酶活性测定通常采用外周血白细胞或培养皮肤成进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶，如所选的方法不当，则结果不尽可靠，必须注意。4. DNA分析较酶法诊断可靠，但是本病种类繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。
戈谢病戈谢病合并脾脏改变主要与一下疾病相鉴别：1. 尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)见于婴儿且肝脾也肿大但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性结合其他组织化学染色可资鉴别。2. 某些代谢性疾病如脂质贮积病中的GM1 苷脂贮积症，及IH型(Hurler综合征)，均有肝大脾大及神经系统表现，但GM150%，有黄斑部樱桃红色斑骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大心脏肥大，片均有多发性骨发育不良改变岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。3. 具有肝脾肿大的疾病如血液病中的白血病霍奇金病汉-许-克病(Hand-Schüller-Christiandisease)重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难汉-许-克病除肝大脾大外尚有骨骼缺损及（或）突眼及(或)另外尚应与及鉴别。4. 具有戈谢细胞的疾病戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常但由于白细胞太多如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5—10倍；重型珠蛋白生成障碍性贫血时，红细胞的神经鞘脂转换率也增加超越组织巨噬系统的分解能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积形成戈谢细胞艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。
1. 一般疗法注意营养，预防继发感染。&戈谢病2.&对症治疗贫血或出血多者可予成分输血巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈但有加速肝大及骨骼破坏的可能故应尽量延迟手术，必要时可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。3. 酶疗法国外采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转肝脾明显缩小，生长发育加快血红蛋白升高亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝脾可缩小，但脑症状多不能好转目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次，滴注，疗效与60U/kg每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济前种方法可降低极为昂贵的药费婴儿型的剂量一般认为应较大每月70—120U/kg每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶 (alglucerase）或β-葡萄脑苷酯酶（ceredase）另一为重组品名imiglucerase或cerezyme各15例双盲法比较，疗效相仿。4.
异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝脾缩小戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。5.
已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折；脑内的颅神经核、基底节、、和锥体束等处的神经元退行性变等。
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1型戈谢病吃什么药最好？Cerdelga如何？
网上报道美国药Cerdelga(eliglustat)可以治疗成年1型戈谢病请问我们国内要怎么买这药呢？？？
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这个药目前在国内是买不到的，处方药需要医生开具处方才能购买到，具体问题可以咨询一下在美国有自己实体药房的权威公司好~医友看看，能不能给你帮助。
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出门在外也不愁我对戈谢病的看法_百度知道
我对戈谢病的看法
我儿子今年七岁了，由于患了戈谢病，从出生十个月到现在一直身体不好，经常发烧，身体瘦小骨细，步行艰难。
这种病是先天性造血功能不正常，骨髓内高雪细胞过多，导致葡糖苷酶缺乏，体内脂肪无法了代谢，造成肝脾增大，血常规不正常，免疫功能下降，发烧难治，脾脏已达6~7斤，肚子硬如坚石。呼吸困难，十分痛苦。无法之下，在他快五岁的时候到北京儿童医院做了脾切除。手术时输了不足200ml血，术后半年身体恢复良好，发烧现象也没有了，走跑正常了。可又过不久，又被别人车辆撞断大腿，又到郑州一附院做了手术，这次又输了少量的血，半年身体恢复。又过半年，两腿经常疼痛，打针吃药效果不好，疼痛难忍。经拍片检查，又成股骨头坏死，医生说无法治疗。
我们这五六年真是度日如年，全家人围着他团团转，政府部门慈善部门也帮不了忙。使我们外债累累，无法度日。我儿现在快七岁了，也懂事了，医生说股骨头坏死，回家后给我们说“骨头坏死了，看不好了，以后走不成路了”，我们全家听完后痛哭一片，怎么办？要用药，每年上百万，而且要终身用药。骨髓移植几十万，怎么办？只有等死吗？如果要是真的死的快也还好受，就是这样慢慢的折磨他，我们真是受不了。儿子哭，我也心寒。抱不让抱，坐不让坐，躺着哭，吃着饭哭，睡得时候不断哭，打着点滴的时候还是哭，哭的没法办……
在这没办法的情况下，是否可以采取如下方法。根据我儿子的情况，做两次手术，输了两次血，在半年内身体情况明显好转。为此是否应该半年或者三个月给此类病人输一次正常的血液，使病人的血指标正常一点和那种酶多一点，对病人的状况就也有好转。
输血的方法我认为应采取缺啥补啥，或把病人的血抽出一点，再补充上去正常血液。而后根据病人身体变化情况，确定输血时间和数量。
此方法如果可行，每年输血次数又不太多，每次输血量又不太多，就能一生采用，费用也能承受。
以上是我的看法，敬请专家和病友研究！
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出门在外也不愁戈谢病症状
任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多，可分为三型：
1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者，犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有，在美国估计每年儿童患者不到5000例，任何年龄均可起病，常以脾脏大就医，进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生症状，肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显，病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为，暴露部位如颈，手及小腿最明显，呈棕黄色，眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内，外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色，肺累及时可影响气体交换而出现症状，晚期患者四肢可有，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨，有时可因而有，小儿患者身高及体重常受影响。
2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大，，3～6个月时已很明显，有吸吮，，生长发育落后表现，神经系统症状突出，，头后仰，肌张力增高，，踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应，脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状，易并发感染，由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝，脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大，病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：性，动作不协调，精神错乱，最后，肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
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