2016年2月出生健康男婴在一岁两个月始发高热惊厥，后第一岁四个月和七个月又陆续发作高热惊厥两岁一个月出现点头翻眼情况，频率开始为每天两三次后频率增多发病一周内医院检查发现脑电图异常睡眠脑电图广泛性2.5-4hz高极高波幅棘慢波多棘慢波簇发(见附件)，其他检查都正常两周后做两小时脑电图发现醒睡期广泛性放电，清醒期肌阵挛发作约十次（见附件）社交沟通测试良好，发育运动平常水平社会生活能力边缘水平。德巴金治疗后短时间内症状消失二十天后再做两小时脑电图显示为正常(见附件)。 无近亲无家族癫痫史但妈媽小时候有过一次高热惊厥的情况。孩子发病前未有异常情况 未发现孩子有跌倒失神强直发作等症状，但脑电图背景和发作间期异常駭子之前为单纯性高热惊厥，高烧39°惊厥时间为3分钟内 基因检测报告

slc6a8 肌酸低的危害缺乏综合征 属于x染色体变异，现在有有效的治疗方法嗎

左尼卡丁 10ml 早一支

孩子有其他化验或者检查结果吗发上来我看看

昨天做嘚血筛尿筛，报告七天能出来但孩子临床症状与slc6a8突变基本吻合，我们现在想知道的是这个基因突变引发的肌酸低的危害缺乏综合征有沒有有效的治疗方案？ 属于非常罕见类型您之前见过这种疾病吗？

如果只针对SLCA8这个基因引起的肌酸低的危害缺乏综合征的确买没有特效治疗。但你孩子的症状似乎比我以前见过的偏轻一般都会有发育迟缓，肌张力异常癫痫等

我看了基因报告，不知这一个变异另外還有一个基因改变，是不是致病基因不一定需要结合临床看。