参考文献： []李伟 1张在强，龙洁.哆灶性运动神经病的研究进展[]临床神 J. 经病学杂志0 1 1 () 16 2 0,4 2:2 .

[]崔丽英，明生 5刘管宇宙，简明肌电图手册[ .京：等. M]北科学出 版社0 8 1 619 20:4—4 .

恶性型石骨症 1例 华萣新，陈晋平 (坊市中医医院放射科北廊坊 0 5 0 )廊河 6 0 0

身性骨质硬化，密度增高髓腔闭塞；体的“心蛋糕样”骨椎夹表

现；髂骨的“同心圆征”㈣肢骨“;棒球杆”征骨膜新骨形成及 “骨中骨”的特征性表现[]可诊断为恶性型石骨症。征 2, _ 4

恶性型石骨症主要与良性石骨症、酸酐酶Ⅱ缺乏综合碳征相鉴别 L良性型石骨症主要见于成年人，床症状轻 5]临特征性的 X线表现与恶性型相似。碳酸酐酶Ⅱ缺乏综合征是 由于该酶的缺乏导致破骨细胞对骨吸收的异常临床上极在

患儿，,月主因间断性发热半个月伴腹泻 5天于女 6个

20 0 9年 1 0月 1 2日人院。父母非近亲婚配家族性遗傳病无史。体检：长 5 t,质量 5k,养较差枕秃，色身 5c体 n g营有面微苍黄；膜无黄染视物障碍；温 3.℃,搏 10巩无体 77脉 4次/ n呼吸 5/ n胸廓无畸形，诊双肺呼吸音粗 mi, O次 mi;听未闻及干湿性哕音和胸膜摩擦音；脏相对浊音界不大，齐心律 各瓣膜区未闻及病理性杂音；软，肋下 6C

为罕见常在儿童时期发疒，并突出特点是有大脑钙化和肾小 管酸中毒本型石骨症还应与致密性成骨不全、骨症、性氟肾骨营养不良等相鉴别。如临床表现与石骨症特征性表现相结合不难鉴别。则 值得注意的是本病甚为少见线表现具有特征性，临 X而

床表现并无特征性临床工作中

会造成误诊誤治。本病例在初诊时临床医师并没有意识到石骨症常规胸片发现骨骼而异常，摄其他部位再显示 x线特征性表现，得以正确诊才断據怀有为等[报道：婴幼儿具有贫血、脾肿大 (以 6 凡肝尤脾大明显 )、骨髓穿刺不能成功者，均应考虑为本病笔者认 为此观点值得同行参考。(攵图见封三 )本 参考文献： []吴瑞萍亚美， 1胡江载芳.实用儿科学[ . M] 6版 .北京：民卫生人

入院常规胸片示：性胸廓骨质硬化骨密度均匀增骨肋高，端膨大呈“前串珠状”提示合并佝偻病随后摄骨盆、,脊

柱和四肢等部位片显示全身性的骨质硬化，骨密度增高髓腔 闭塞；征性的表現为：椎体的“心蛋糕样”现；髂骨特①夹表②的“心圆征”③骨塑形障碍干骺端膨大，“球杆”征；同；见棒④ 肱骨、骨骨膜新骨形成忣干骺端的横行透亮带见“骨中骨”股 征 ( 1入院后诊断：恶性型石骨症。向家属交代病情后图 )

家属放弃治疗出院。 讨论石骨症又名大理石骨病、泛性脆性骨质硬化症、广 粉笔样骨、天性骨硬化等一种少见的先天性骨发育障碍先是

恶性型石骨症的临床及 X线表现的最重要特點是：细正胞贫血、脾肿大、力受损、身骨骼普遍性硬化及塑型差，肝视全 据此可明确恶性石骨症的诊断[本病例虽然未出现视力障 3]碍，根据贫血、但肝脾肿大间断性感染，结合 X线检查：再全