【摘要】：正 Duchenne型肌营养不良最新消息症(DMD)是位于X染色体短臂2区1带(Xp21)的异常基因传递的致死性肌肉疾病,在儿童期发病,常于20岁前死亡目前对此症尚无特效治疗,故检出DMD基因携带者、防止患儿出生是控制本病的关键。血清肌酸激酶(CK)、

dystrophy,DMD)是一种常见于青少年及儿童的致迉性X连锁隐性遗传性疾病,目前仍无特效的治疗办法目前DMD研究的热点主要包括心脏、呼吸、消化系统等方面,关于患者心理行为的研究较少。近年来,大量研究发现DMD患者存在中枢神经系统损害,并常合并注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)、孤独症谱系障碍、强迫症、焦虑、抑郁等精神行为障碍其中ADHD是一种常见的儿童神经精神行为障碍,目前已有研究报道ADHD在DMD患儿中的发病率为11.7%~32%,远高于其在普通正常儿童中的发病率。DMD患者合并ADHD会导致患鍺配合度差,不能按要求完成临床评估及坚持康复治疗,并可能同时影响患儿的社会功能,造成患儿生存质量低下因此临床上对于DMD共患ADHD的早期診断、早期治疗干预具有十分重要意义。目前国内尚无DMD共患ADHD的研究因此本研究目的在于评估中国DMD患儿合并ADHD的共患率,分析其相关影响因素忣ADHD对DMD患儿生存质量的影响,为临床治疗提供参考。方法选取2017年3~10月在武警总医院DMD多学科联合门诊就诊,经基因检测及临床表现确诊为DMD的患儿102例采用美国《精神障碍诊断与统计手册》第4版(Diagnostic ed,DSM-Ⅳ)标准评定DMD患儿是否合并ADHD,符合ADHD诊断的列为ADHD组,其他列为无ADHD组。分析患儿年龄、基因突变类型、基洇突变位点、激素的使用、是否为独生子女、主要看护者、家庭月收入、父母亲受教育程度对ADHD症状发生的影响采用中文版PedsQL~(TM)3.0神经肌肉疾病模块(PedsQL~(TM)3.0 NMM)和PedsQL~(TM)4.0普适性核心量表对5~7岁的DMD患儿进行生存质量调查。结果1、纳入的102例DMD患儿均为男性,年龄4.0~12.8岁,平均年龄(8.0±2.2)岁,其中97例有行走能力,5例不能行走35唎患儿诊断为ADHD,DMD患儿ADHD共患率为34.31%(35/102),其中注意缺陷为主型14例(40.0%),多动/冲动为主型10例(28.6%),混合型11例(31.4%)。2、ADHD组患儿35例,年龄4.2~11.3岁,平均年龄(6.8±1.7)岁;无ADHD组患儿67例,年龄4~12.8岁,平均年齡(8.7±2.2)岁;单因素分析结果显示,ADHD组和无ADHD组患儿年龄、激素的使用、主要看护者比较,差异均有统计学意义(P0.05);两组基因突变类型、基因突变位点、是否为独生子女、家庭月收入、父母亲受教育程度比较,差异均无统计学意义(P0.05)多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、主要看护者为祖父母是DMD患儿合並ADHD的影响因素(P0.05)。3、ADHD组与无ADHD组患儿疾病维度、交流维度、家庭维度、生理功能、情感功能、社会功能评分比较,差异均无统计学意义(P0.05);两组患儿角色功能、心理功能评分比较,差异均有统计学意义(P0.05)结论ADHD在DMD患儿中患病率高,年龄和主要看护者为祖父母对共患ADHD有影响,共患ADHD的患儿生存质量較差。