我儿子今年六岁了 ，平时走了老是摔倒。一开始不知道怎么回事，以为是却钙。最近几天在医院差出是进行性肌营养不良。
医生说是遗传病，说孩子活不到二十岁。他妈妈现在都崩溃了，成天寻死觅活的饭也不吃，现在家里就像天塌下来一样。我都没有听说过这个病。谁有治疗方法方面的信息麻烦给说说。我在这里跪求大家了。
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　　你了解下金豆银豆的故事，很遗憾，这是个世界难题，做些康复训练让肌肉萎缩不要太快。　　
　　王朔好几本小说男主人就得这病。。。孩子啊。。。　　
　　山东齐鲁台小溪办事报道过一个金娜的女孩（爱画画）你上网查查最后有一个医院救治了　　
　　我侄子的孩子肌肉萎缩。去世有半年了。18岁。他姥姥家有这个病史。也出现过。他妈妈估计是携带这个基因。不知道就遗传给哪一个孩子了。顺便说一下。我侄子有三个。大的是儿子昨日刚结婚。二的也是儿子就是肌肉萎缩的那个。到处看了没看好。小的是女儿。才生的有三岁。他生下来时很健康。也是到了上学的年龄就不会走路了。去世的时候不到一米吧。不知道现在有能看好这个病的么。10年前是没有。　　
　　很遗憾，这病目前是世界难题，没有治疗方法和药物。建议你加QQ群爱不会停止脚步，里面全是这病的孩子和家长。我的孩子也是其中一个。你可以和我们交流如何进行康复训练来缓解孩子肌肉萎缩及以后对孩子的护理。　　
　　进行性肌营养不良分轻型BMD和重型DMD，建议你尽快带孩子去做基因检测，看孩子的基因是缺失还是重复，是几号片段出了问题，尽快确认孩子是轻型还是重型。如果是轻型，那就是不幸中的万幸，对孩子将来影响不会很大。　　
　　湖北卫视曾经播过一个节目，里面请了几个进行性肌萎缩的家庭，这个病治不好的，慢慢就全是瘫痪，最后心脏无力衰竭。只能维持，拖一天是一天，照顾好的话多几年。多给孩子按摩，趁现在不厉害，加强锻炼。。。。家长会很辛苦，当爸爸的你要坚强。　　
　　乐观点，也许没有那么严重，会好的！　　
　　有病不要乱投医，我姐家孩子就是先天性肌营养不良，曾经在个大医院治疗都是无果，大夫说活不过二十岁，我外甥现在十岁了走路困难，根本不能和正常孩子一样行走奔跑当时得知这个孩子得这个病时，犹如晴天霹雳我姐整个人哭的泣不成声，说这个病全世界都不能治，只有用药物来维持，可是孩子吃了一段时间药整个身体出现了浮肿，看着孩子遭这么大的罪，家人心疼只好把药停了，每天坚持陪他锻炼，可是还不见有效，发病时间七年了，没有更好的办法治疗这种病，只要有一线希望都不会放弃的，现在我姐又怀孕了，先是在明水检查一切正常下大夫建议到哈尔滨去做进一步检查，说哈尔滨能做这种病的检查，可是挂上号去了之后大夫却说她那检查不了，态度不好，也不告诉哪能检查，之后我和我姐又去了北京协和，到了那以后挂不上号，医院告诉我们看病需要提前一个月网上预约，在那挂不上号，票贩子手里的号一个号四五千，我们也不能在票贩子手里买，只好去别的医院看看了，到了别的医院号挂到了，可是大夫说我们没有档案任何一个医院都不给检查，我们不相信走了好几家医院都是这么说，最后去了301医院结果是一样的，我很气愤这都是什么医院啊！不是本地人去那看病还要档案，没有就不给看，挂号还要提前一个月上网预约，我想说如果要是疾病去那看病还需要这么繁琐的程序，那病还能看么，是不是就得回家等死啊！现在我们又回到哈尔滨哈医大一院，挂上号，这次大夫说让我们到产前去咨询，到了那我们咨询的大夫态度很好，我们把病情都和大夫说了，这个大夫对病情讲解很细心，告诉我们怎么检查，说我们之前没在这做过任何检查，需要我大外甥重新做一个检查然后让我姐也都检查一遍，然后拿这两个结果做一下对比，如果结果很好就可以进行下一步给肚子里的孩子做检查了，希望这一次检查结果是最完美的，祝愿姐姐所有检查一切顺顺利利的，也祝愿大外甥早日康复！????????????????????????
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如何治疗小孩肌营养不良
健康咨询描述：
我的孩子不能走路，但是腿还是可移动的，胳膊功能是可以用上力的，他还很小我特别担心，找了很多家医院去检查，但是结果都是小孩肌营养不良，可是我的孩子不算很调试，蔬菜水果肉类都会吃，而且我家也是小康家庭，我儿子有这个病，让我很意外也很担心
想得到怎样的帮助：如何治疗小孩肌营养不良
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抚松县医院&& 主任医师
擅长: 对高血压及外伤性脑出血有丰富的经验，对脑血栓，脑肿
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&&&&&&肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。&&&&&&指导意见：&&&&&&西医目前无特殊治疗方法，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
擅长: 妇科疾病，月经不调，不孕不育
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好宝宝目前的这种即营养不良症，可以通过口服药物的方式来进行治疗。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的成长变化，要听从医生的建议，定期带我去医院做复查。
擅长: 对于一些常见病、多发病有多年的治疗经验。小儿感冒、
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，从你的描述来看，孩子不能走路，但是腿还是可移动的，胳膊功能是可以用上力的，已经确定是肌营养不良了。&&&&&&指导意见：&&&&&&在中医来讲，脾主肌肉，关键还是要调理脾胃为好，在饮食上丰富多样，水果蔬菜，五谷杂粮，肉，蛋，鸡，鱼等。&&&&&&以上是对“如何治疗小孩肌营养不良”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 各种亚健康身心体质调理,消化系统疾病（胃炎,胃溃疡
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你说的孩子走路不稳，现在请做下下肢肌肉评估，看下肌营养的不良的程度&&&&&&指导意见：&&&&&&我认为需要对症给与药物补中益气汤配合针灸方法逐渐改善目前孩子病情的发展。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。&&&&&&指导意见：&&&&&&对于患者的治疗，应根据医嘱积极治疗。总的来说，中药治疗和物理治疗，通过对脾肾两虚(脾肾虚损)可补益脾肾，强肌健力。对肝肾阴虚型可滋补肝肾，强肌健力。对气血虚弱型可益气养血，强筋养肌。中西医方法的有效治疗肌营养不良可快速消除患者走路不稳，行走摇摆，等症状。
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&&&&&&病情分析：&&&&&& 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。&&&&&&指导意见：&&&&&&进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法，综合治疗适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义
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&&&&&&病情分析：肌营养不良是一种慢性疾病，该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难。初期是治疗肌营养不良的最佳时期，采用科学方法治疗肌营养不良是可以及时治疗的。早期肌营养不良症状不是很重，更重要的是致病因对患者身体的影响还比较小，容易查找和清除。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议您及时到正规的专科医院进行治疗和确诊，以免加重病情，并认真听取医生建议，在饮食和生活上给孩子提供一个健康安全的环境。&&&&&&以上是对“如何治疗小孩肌营养不良”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析： &&&&&&所谓肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。主要以进行性的肌肉萎缩无力为临床表现。由于肌营养不良多与染色体异常有关，平时的饮食生活习惯上是无法预防的。&&&&&&指导意见：&&&&&&如果已经确诊了肌营养不良，良好的生活环境和饮食对缓解肌营养不良的症状有一定的帮助。坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。肌营养不良患者饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热的食物。
疾病百科| 营养不良（别名：奶痨）
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小孩肌营养不良的治疗方法有什么呢
来源：寻医问药网
发布者：幸福
肌是儿童和青少年时期常见的遗传性神经肌肉病，严重的甚至会出现瘫痪。所以，孩子一旦确诊为肌营养不良，一定要及时的进行治疗，不要错过了治疗的最佳时机，给孩子造成伤害。那么，小孩肌营养不良的治疗方法有什么呢？让我们赶紧的来了解一下吧！
假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用
1、超短波疗法
通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。
2、红外线疗法
可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15 ～30次为1疗程。
3、电刺激疗法
选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、
臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。
4、超声波疗法
对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5W/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。
5、石蜡疗法
对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。
运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清CK和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。
1、主动运动
早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。
2、被动运动
疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。
上述文章给大家介绍了关于小孩肌营养不良的治疗方法，希望能够给大家带来的更多的帮助。专家提醒：该疾病与营养不良的疾病不同，很多家长容易进行混淆。一定要掌握孩子的病情状况，选择适合有效的治疗方法。祝早日康复！
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宝宝肌营养不良，我该怎么办？
“强肌生髓复原汤”是由几十种名贵纯正中药材加工、提炼的治疗肌营养不良的纯中药制剂。 中文名 强肌生髓复原汤 成分 配方药，无固定成分 适合人群 肌营养不良患者均可服用 副作用： 无中药概述很多患者觉得肌营养不良这个病无无药可治，治不好，实则不然，肌营养不良这个病确切的说是不好治，但是并非治不好，这是两个概念，治病讲究方式方法，肌营养不良这个病有些地方上的大夫都没有听说过，其实这个病并不神秘，只是研究这个病的大夫比较少而已。肌营养不良，主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。一大部分患者都属于基因突变导致的。 当患者家属一听遗传导致，一个个都吓得半死到处孩子去检查，做检测基因。当地检查不放心心，又去全国各地有名医院检查一遍。结果出来却得到一句“根本治不好、这是世界难题、这是不死癌症”。句句扎心，使患者家属心惊胆战病急乱投医。世界难题又不是死题总有解决的办法，肌营养不良并不可怕及时采取对症治疗是可以早日恢复正常.宝宝听话喝药治疗原理：“强肌生髓复原汤”治疗肌营养不良。强肌生髓复原汤是由西红花、蜈蚣、杜仲 羚羊角 鹿茸 人参 等几十种名贵纯正中药材配伍而成。从人体由内及外,深层调理疏通全身经络，改善血液循环，全面调理五脏，固本培元，使其恢复气血充足，激发阳气，强肌生筋，全面改善神经肌肉疾病症状，增强机体免疫机能。从而使人体经络营养补给充足、加快新陈代谢，从而打通经络阻塞、遏制神经萎缩直至解除病症。里面的有效成份可修复脑神经病变组织,促进神经肌肉细胞的修复和再生,双向调节肌肉神经系统,从根本上解决病症。辨证论治(一)先天不足肝肾亏损。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是肝病则四肢不用，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。(二)后天失养脾气虚弱脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。(三)痰瘀互结留着肌肉。脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。
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怀疑肌肉疾病怎么办？近期接到一些患者咨询，一上来就直接说我是肌营养不良，再一问，没有做过相关检查，只是自己在网上查了一点资料，就自我诊断了。 其实，疾病的诊断是很复杂的事情，需要非常严谨的流程。许多疾病看起来很像，但完全是不一样的病。甚至在完成很多相关检查后，医生都很难诊断。怎么可能上上网就自我诊断了呢？ 具体到肌营养不良，不经过专业医师诊治，自作主张、妄下结论常常导致误诊。怀疑罹患肌营养不良，至少要完成以下诊断流程，才可能真正确诊。首先，出现肢体无力萎缩的临床表现后，要确定引起临床症状的是否为肌肉病变所致，需要肌电图帮助判断。因为运动神经元病或运动神经病也会造成肢体无力萎缩，不做肌电图，单纯从病史、查体来区分，是很难将两者区分开的。此外，血肌酶谱也是重要的化验指标。其次，确定是肌肉疾病后，还要明确是哪种肌肉疾病。肌肉疾病包括上百种，分为炎性肌病、代谢性肌病、感染性肌病、损伤性肌病、先天性肌病和肌营养不良等几大类，肌营养不良只是其中一部分。如何将不同肌病区分开呢？需要根据病史、查体及相关临床经验来初步区分，必要时需要肌肉活检来获取证据。最后，考虑是肌营养不良，具体是哪种类型肌营养不良还需要确定。肌营养不良是包括数十种不同基因突变造成的疾病的总称，其实每一种都是独立的肌肉疾病，只是共同划分到肌营养不良这一类之中。具体是何种类型肌营养不良的确诊就需要基因检测或者肌肉活检免疫组化染色来确定。 而只有确诊以后，才能谈得上有针对性的治疗。以上转载于北京协和医院 神经内科 戴毅（国内为数几个专攻此病专家）
浅谈杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良杜氏肌营养不良（Dunchenne's Muscular Dystrophy，DMD）和贝克肌营养不良（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）统称为Dystrophin蛋白病(Dystrophinopathy)，两者都是由于编码Dystrophin蛋白的基因存在缺陷而发病。最常见的是缺失或重复突变，分别约占DMD的65%-70%和BMD的85%-90%，剩下的是点突变。
Dystrophin基因位于X染色体上，DMD和BMD属于X染色体隐性遗传，也就是说如果有一条正常的X染色体，一般就不会发病。但由于男性只有一条来源于母亲的X染色体（父亲给予的是Y染色体），而女孩则分别有来源于父亲和母亲的各一条X染色体，所以本病基本上只累及男孩（发病率约在每3000个活产男婴中就有一名患儿），女孩则极少发病。如果已经有一个患病的男孩，生育第二胎时，若是男孩，仍然是患儿的几率为50%；若是女孩，则有50%的几率是携带者（通常自己不发病，但今后生育的孩子可能发病）。目前部分医院可以通过产前检测，鉴别早期妊娠的胎儿是否为患儿，从而做到优生优育。 由于本病是与生俱来的染色体缺陷，只有纠正了这一缺陷，产生新的有功能的Dystrophin蛋白，才能稳定肌肉细胞，防止其不断破坏，所以目前常规治疗（包括中药）不可能阻止疾病进展。长期口服激素治疗可以降低肌酶，从这点上说，确实延缓了肌肉的破坏，但长期来看，患者最终仍会丧失行动能力，而且长期服用激素的副作用较大，获益/风险比不高。除了药物治疗，保持适当的活动，维持正确的姿势，做一些保健体操，对患者是有益无害的。 随着生物学和医学的不断发展，基因治疗已经提上日程，通过基因治疗，纠正基因缺陷，产生有功能的Dystrophin是治疗本病的希望。基因治疗方面，有一种口服药物叫PTC124，它能够纠正点突变中的无义突变。所谓无义突变，简而言之，就是基因发生单个碱基的突变，结果造成其转录、翻译成蛋白的过程中，错误地提前终止了正常的转录过程，无法生成所需蛋白。而PTC124则可让这种无义突变被跳过，继续转录下去，就纠正了这种基因缺陷。这是很有希望的一种药物，但对dystrophinopathy来说意义并不是很大，因为如前所述，点突变在DMD和BMD的发病中只占很少一部分，而无义突变又仅是众多点突变中的一种，因而能通过此药获益的dystrophinopathy患者就只能少之又少了。目前PTC124主要是在做治疗其他遗传病，如囊性纤维化的临床试验（也还没有进入正式临床应用）。 干细胞治疗是非常有希望的治疗手段，从理论上说，它能治疗所有遗传病，甚至其他病因造成的各种疾病也都能治疗。但目前来说，研究才刚刚开始，其真正应用于临床还有很长的路要走，要让干细胞治疗每种不同的疾病，中间的诱导、处理过程是关键，而绝不是不分青红皂白，把干细胞注入体内就能发挥作用。况且，干细胞治疗也并非没有危险，潜在的癌变可能是肯定存在的，所以我个人的观点并不认为目前是干细胞治疗的合适时机。
得了进行性肌营养不良症该怎么办？这是很多患者和患者家属共同所关心的问题。我在这里参考某网站的部分内容，详细解释患者和患者家属应该如何对待这个问题希望这个话题引起大家的关注。目前尚没有根治进行性肌营养不良的药物，但并非所有的肌营养不良都是绝症 ，进行性肌营养不良的预后要看肌营养不良的类型。即使是预后最差的杜氏型也不是人们所想象的那么差。遗憾的是包括很多临床医生在内，都认为肌营养不良没有救。因此，这些患者的命运很糟糕。他们和他们的家属走遍全中国的大型医院，找遍全中国的“名医”，包括“江湖医生”，花光了整个家产。　　事实上，进行性肌营养不良可以分很多种不同类型，它们的临床症状（严重程度、运动功能的损害、预后）也不完全相同。　　1.假性肥大型肌营养不良：分为严重的杜氏型肌营养不良（DMD）和相对良性的贝克型肌营养不良(BMD)，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。最近，我们在心肌酶谱检查中发现为数不少的6-7个月婴儿（没有明显症状或没有症状）的杜氏型肌营养不良。大多数肌营养不良孩子的发现都在开始走路以后，也就是1.2岁左右或更晚，表现为走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立（Gower征阳性）。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。5-7岁以后症状一年比一年重，不治疗的话大多数孩子在12-14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。　　2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。　　3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。　　4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。　　5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。由于肌营养不良病迄今没有根治的方法，很多患者死于呼吸、循环衰竭。除了专科医生以外，很多医生对这种病的了解还是比较肤浅。某些医生，自己不了解病情，还不推荐专科医生甚至让病人放弃治疗，放任疾病的自然发展。这是极不负责的态度。很多病人经过较长时间的正规治疗和康复锻炼，现在仍坚持学习或者进行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的监管，虚假广告到处飞，一些正规医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。我在北京亲眼见到，陕西来北京看病的老农花6千元买半斤左右外观像玉米面样的东西，知道上当后在医院门前大声痛哭的场面。希望广大患者及家长要了解目前治疗肌营养不良真实情况，不要轻信网络宣传，包括中央台或地方台的虚构宣传。需要多方面了解肌营养不良的治疗进展。　　药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但目前还真没有一种药物可以最终根治假性肥大型进行性肌营养不良。中医中药有许多切实有效的方法可以控制病情发展、改善症状、甚至长时间病情稳定不再发展。但千万注意，所谓治疗绝症的药物中最多的假药属于“秘方中药”！！有的网站还请了“外国中医”，简直哭不得笑不得。如下介绍一些常用的治疗进行性肌营养不良的药物，供读者参考。1. 强的松是世界上唯一公认的治疗进行性肌营养不良的有效药物，强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。2.联苯双酯有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜，防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。3.按摩和康复训练可以防止早期出现关节畸形。4.口服肌酸制剂或维生素可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段，由于尚没能解决某些关键的技术性问题，临床实验治疗很少有成功的例子，但很多家长认为“死马当活马治”。千万铭记，肌营养不良的孩子，决不是“死马”，而是活人。我们可以期待基因疗法的成功，但决不允许连老鼠身上还没有得到成功的方法用在可怜的孩子身上。如果，医生认为自己实施的方法有效，医生应该拿出充分的科学实验依据。患者的知情权是法律上明文规定的。主治医生有义务、有责任充分说明预期的疗效、不良反应、治疗费用等。如果在治疗过程中发现问题，应该及时公布于世，让更多的患者和家属知道，以免更多的孩子受害。如果有良好的疗效，也应该公布于世，让更多的孩子得到收益。6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。这些所谓的新疗法都存在很多问题。相关部门应该严格把握不成熟的技术流入医疗市场，防止很多患者“倾家荡产，人财两空”。7.骨髓干细胞移植有可能将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，但也处于临床试验阶段，方法不成熟，我尚没有见到学术论文报道（注意提醒大家，学术论文和电视台宣传报道完全是两回事！！）干细胞移植网站的最常用的回答问题的方式是：“如果您想详细了解，可以拨打我们的免费电话800 *99* 120或400 *007 12*和我们联系！” 8.中医药治疗也有探索的余地，但千万不要轻信虚伪的宣传、千万不要上当。 总之，希望患者或患者家属多方面了解相关知识，从国内外科学杂志文献中（不是网上杂谈）掌握准确的相关资料，自己把关自己的病情，通过医生帮助加深理解，正确地选择适合于自己的医院和医生转载于深圳市儿童医院 神经内科 韩春锡（国内知名专家）
对肌营养不良认识误区的解释近期接触到一些患者和家属，发现大家对“肌营养不良”这一大类疾病的理解上存在一些误区，特此给大家解释一下，希望对大家有所帮助。首先，肌营养不良（muscular dystrophy）或者进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy）并不是一个单一的疾病实体（entity），而是许多疾病的集合。以往医学家只是从临床症状和体征上分类疾病，由于这一类病主要影响骨骼肌（但并不仅仅局限在骨骼肌），造成不断加重的肌肉无力萎缩，所以统称为肌营养不良。随着近30年来生命科学的飞速发展，目前已经认识到，肌营养不良包括许多不同的疾病，其发病原因（也就是基因缺陷的情况），病程进展等完全不同。具体来讲，至少包括以下几种常见疾病：最多见的是杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）和贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，简称BMD），他们是由于X染色体上编码dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的，缺陷类型主要包括缺失或重复突变，还有点突变。约70%的DMD病人和约90%的BMD病人是由缺失或重复突变引起的，剩下部分则是由小的点突变引起。目前国内较为成熟的检测是进行所有外显子的缺失或重复突变筛查，一旦发现存在缺失或重复突变，则可确诊本病。但如果没发现缺失或重复突变，并不代表能完全排除本病，因为可能是点突变引起发病。而检测是否有点突变则更为复杂，国内很少能做。国外有的医学中心可以做，检测费在2000美元以上。其次多见的是强直性肌营养不良（Dystrophia Myotonia，DM）和面肩肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，FSHD），上述两种疾病的基因缺陷完全不同于DMD。强直性肌营养不良的基因缺陷位于19号染色体长臂，FSHD的基因缺陷则位于4号染色体长臂。上述两种疾病的发展相对缓慢，病程相对良性。而肢带型肌营养不良又是一类疾病的总称，以肢体近端肌肉受累为主，发展相对缓慢。至少包含20种以上由不同基因缺陷造成的疾病实体。另外，在医学上，还有一类肌肉无力萎缩的疾病被命名为先天性肌病（congenital myopathy）。以前的概念是，出生时就已经有肌肉无力萎缩的叫做先天性肌病，出生时未发现明显异常，生长发育过程中或成年后出现的肌肉无力萎缩叫做肌营养不良。然而从基因缺陷的层面来看这两类疾病没有本质差异，有的先天性肌病也可能在出生时并没有明显临床表现，而严重的肌营养不良在出生时也可能已经有轻的肌肉无力现象。但一般来说，发病越早，缺陷的基因越重要，影响的范围也越广。所以通常来说，先天性肌病病情更重，进展更快，也更容易造成其他方面异常（如智能障碍等）。由于基因缺陷才是上述疾病的原因，所以纠正基因缺陷或者补偿错误基因造成的结构、功能异常才能从根本上治疗这类疾病。传统治疗手段很难做到这点，唯有寄希望于基因治疗（gene therapy）。目前基因治疗处于起步阶段，还有一段路要走，但总的来说，前景是比较光明的。不同疾病的基因缺陷各不相同，治疗方式肯定也就不同，所以即使将来基因治疗比较成熟了，还是必须先诊断清楚所患的到底是哪种肌营养不良，才能“有的放矢”的治疗。
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