9号染色体臂间倒位，生育正常孩子的几率有多大？_天涯博客_有见识的人都在此_天涯社区
9号染色体臂间倒位，生育正常孩子的几率有多大？
9号染色体臂间倒位是最常见的染色体倒位。虽没有遗传物质的丢失，但是由于遗传密码顺序被打乱导致很多信息出现错误。倒位的片段越短，影响反而越大。与自然流产的关系却是肯定的。inv (9) 携带者当其细胞减数分裂时,按同源染色体节段相互配对,形成特有的倒位环,在环内进行交换可产生四种不同配子,一种正常,一种倒位携带者,另两种为部分重复和部分缺失。前两种与正常者受精后发育成一种是正常,另一种是携带者,后两者为不平衡配子,胚胎很难存活,将导致流产,死胎或发育成为先天缺陷胎儿。所以子代25％正常，25％携带。 如果自然能怀孕的话，流产的几率会比较高，即便没有流产也应高在孕期行羊水穿刺检查胎儿的染色体。如果自然怀不了做试管的话，最好还是做第三代就是PGD，选择染色体正常的胚胎放进去吧。否则即使怀了也容易流产。我的个人网站：狗哥试管婴儿www.googee.com.cn.大家有什么问题可以发帖提问，我会即使回复。
评论人： 评论日期： 20:39
太专业了。我也有类似问题。我在怀孕四个多月时查过四维彩超，未发现异常。因错过唐筛时间，所以做了羊穿，结果胎儿9号染色体臂间倒位；后我和老公分别抽血培养，结果查出老公的9号染色体也是臂间倒位。请问小孩应该没什么问题，可以生了吧？我整天担惊受怕的。
评论人： 评论日期： 18:17
你现在这个9号染色体臂间倒位的宝宝，将来可能会面临和他父亲相似的情况比如他或她婚后容易出现不育，月经延长，怀孕容易流产、畸形胎儿、死胎等，当然她/他生育完全正常的胎儿的机会也有，25％。9号染色体臂间倒位的宝宝一般可以怀孕到分娩，但是为了谨慎起见，建议你孕期对这个宝宝加强监护和检查，比如隔段时间做做四维彩超等，怕有其他的问题。早发现早治疗。一定要注意，不可以疏忽了。
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9号染色体倒位能正常生育吗
发病时间：不清楚
我有过两次自然流产后去检查,发现老公染色体9号倒位,医生说跟这有关,且生正常孩子的机会只有25%,心里听了挺怕的,我们也很想有自己的孩子
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全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
精选回答(1)
副主任医师
山西省运城市人口和计划生育服务中心
擅长：不孕不育科
1、偶尔一次的化验结果，仅能参考，不可拘泥！请再到几家正规大医院确诊一下，再议治疗为佳；2、遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。 以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。 不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变，故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。 伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子，故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免，只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比，超声检查要安全得多，而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似，是一种较为理想的产前诊断方法。此外，迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术，显像更清晰，诊断效率更高，而且十分安全，它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大，目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。 随着光导纤维内窥镜技术的发展，已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜，叫胎儿镜。应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今，PGD作为一种非常早期的产前诊断形式，在我国已被普遍接受。到目前为止，我国共有7家PGD中心，进行了超过150个PGD周期，分娩了30个健康胎儿。PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。具体请与庄光伦教授联系。
医生回答(6)
北京安太医院
擅长：不孕症、习惯性流产、腺肌症、多囊卵巢综合症，子宫纵隔，卵巢早衰，先天无子宫无阴道，男性不孕，性功能障碍
你好，这个一般是不影响的，你这个是习惯性流产的，如果曾经有过自然流产史的，应该在下次不孕前找到病因，以避免重蹈覆辙。月经3－5天用电化学发光法查内分泌和抗胚胎抗体；月经干净3－5天做阴道镜，动态数字化子宫输卵管造影和阴道四维彩超。一般就可以确诊，部分患者还需要扩宫试验及电子宫腔镜或者腹腔镜进一步检查。
西安生殖保健院
擅长：对男性生殖感染、前列腺疾病、性功能障碍及不孕不育等疾病有深厚的造诣。
你好，这种情况一般考虑应该是不能治疗的，染色体的问题应该是没有方法可以治疗的
呼和浩特市二轻职工医院
擅长：擅长治疗阴道炎，附件炎，盆腔炎，尿道炎等妇科常见疾病.主张分型分治妇科炎症，通过科学的检查确定致病菌，针对性治疗。
问题分析：你好, 染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒位转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位.虽然人类每条染色体都可能发生倒位,但发生率仍以9号染色体臂间倒位最高,临床表现为婚后不育,月经期延长,早期流产,死胎及死产的比例越高,而娩出畸形儿的可能性小. 目前,对这种染色体疾病,没有任何治疗方法使其正常.意见建议：但是绝对不是没有任何希望,如果想生育健康的后代的话,只能做供精人工授精（AID）或者是植入前遗传诊断（PGD,又叫第三代试管婴儿,这是一种比较复杂的辅助生育技术,具体说来,是取得丈夫的精子和妻子的卵子,在体外帮助精子卵子结合形成胚胎发育,当胚胎发育到第三天,取得1~2个卵裂球,采用分子细胞遗传学技术对卵裂球进行诊断,挑选出没有染色体遗传缺陷的发育正常的胚胎,再移植到妻子的子宫内进行孕育.
南京长江医院
擅长：手汗症、多汗症
染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，它几乎涉及到所有的染色体，但在临床上9号染色体臂间倒位发生率最高。国内报道其发生率为0.82%〔3〕。染色体臂间倒位携带者在其配子形成过程中，同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换，理论上将形成4种不同配子。如倒位环内不发生互换，将形成一个正常配子，一个携带倒位染色体的配子，如倒位圈中发生一次交换，将形成2种不平衡的配子，均带有部分重复和缺失的染色体。以上4种配子与正常配子结合形成不同类型的4种合子，其中1种为正常染色体，1种为倒位染色体携带者；其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者。由于染色体臂间倒位本身属于一种平衡重排，不会导致遗传物质的丢失，因此携带者通常具有正常表型。但如果断裂点破坏了该位点上的基因，就可导致疾病的发生。臂间倒位染色体的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换，倒位片段越长，越易互换，重组后染色体的重复和缺失部分越短，合子越易发育，畸形儿发育率越高。反之，倒位片段越短，越不宜发生互换，一但互换，重组后重复和缺失部分越长，合子越难以发育，多表现为不育和早期流产，却很少有畸形儿的出生〔4，5〕。在我们检出的21例9号染色体臂间倒位中，有11例发生自然流产、死胎，3例不孕不育史，4例畸形生育史，1例智力低下，1例少精症，1例畸形儿。它们都有临床效应（可能与我们的病员来源有关）。意见建议：我们认为，9号染色体臂间倒位，不能视为正常多态，应该引起高度重视。对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者再次妊娠时应做好产前诊断，指导其生育，避免畸形患儿的出生。
郑州天伦不孕不育医院
擅长：近30年来不断研究和创新，对输精管造影、输精管吻合、前列腺切除、精索静脉高位结扎、阴茎阴囊转位矫正等手术有丰富的临床经验。临床诊疗男性少精、精液不液化、性功能障碍等引起的男性不育疗效显着。
你这个是习惯性流产的，如果曾经有过自然流产史的，应该在下次不孕前找到病因，以避免重蹈覆辙。月经3－5天用电化学发光法查内分泌和抗胚胎抗体；月经干净3－5天做阴道镜，动态数字化子宫输卵管造影和阴道四维彩超。一般就可以确诊，部分患者还需要扩宫试验及电子宫腔镜或者腹腔镜进一步检查。
西安生殖保健院
擅长：不孕不育、输卵管堵塞、多囊卵巢综合征
指导意见：
你好，这种情况与你胎停是有直接关系的，9号染色体臂间倒位属于多态性改变，女方早期流产风险会增加，但不是没有正常怀孕的可能。研究数据表明，好好备孕能降低流产率，当然了，要碰运气，但目前没有孕前或孕早期完全避免流产的技术方法。女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量戒烟酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。祝您健康好孕！
向医生提问
习惯性流产为自然流产连续3次以上者，每次流产往往发生在同一妊娠月份。中医称为&滑胎&。习惯性流产的原因大多为孕妇黄体功能不全、甲状腺功能低下、先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫等。
症状起因：引起习惯性流产的原因比较复杂，而且常为多种因素共同所致。目前比较明确的病因有：一、遗传因素：约占习惯性流产的4.5%25%，如胚胎染色体的异常，流产多发生在妊娠8周以内。二、内分泌因素：约占13%2%，如卵巢黄体功能不全，亦早期流产的常见原因。三、生殖器官异常：约占12%15%，如子宫发育不良，宫颈内口功能不全症等，多引起晚期流产。四、感染因素：占2%，如病毒或细菌感染，一方面可导致胚胎的发育异常，另一方面可引起生殖器官的炎症，不利于孕卵着床。
可能疾病：&&&&&&
常见检查：
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就诊科室：产科副主任医师
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女方九号染色体倒位能否生健康宝宝
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我想问一下大夫，我这种情况还能生健康的宝宝吗，我那个宝宝是否是因为我的染色体问题导致的，还是外在因素影响的？
如果再怀孕需要注意些什么呢？
&副主任医师
9号染色体的臂间倒位较为多见。在人群中的发生率达1％。由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，携带者表型正常, 一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象，也就可以认为是正常的。也有报道认为：9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如倒位区带超出了次缢痕区，则是染色体异常。因为你生育的畸形胎儿并未做染色体检查，因此不能排除胎儿染色体异常，建议孕前做优生检查，远离化学，物理等不良刺激因素，怀孕后做产前诊断。
状态：就诊前
非常感谢杨医生百忙之中的回复，
你的意思就是说我是可以生正常的孩子是吗？我还想问一下，怎么确定我是不是次缢痕区呢，我看报告单上并没有体现。还有优生检查都包括什么检查？下次怀孕的产前诊断我应该在怀孕多少周都检查些什么？是不是一定得在下次怀孕时做羊穿呢，会不会有风险？
&副主任医师
优生检查一般包括Torch，女性性激素，甲状腺功能，肝肾功，空腹血糖等。产前染色体检查一般在10-13周做绒毛或16-22周做羊水穿刺。你到医院建卡，会给你安排产检的相关事宜。
疾病名称：侏儒症&&
希望得到的帮助：长辈是后天性的侏儒症，对孩子遗传有什么影响？
病情描述：我想问下，我对象的妈妈是后天性的侏儒症，她姥姥姥爷舅姨都正常，我对象正常，我跟我对象要孩子，孩子有可能得侏儒症么？多大几率？
疾病名称：十六染色体三体&&
希望得到的帮助：可以去就诊
病情描述：怀孕68天，未见胎心胎芽。检查16染色体三体
疾病名称：14号染色体着丝粒增长，是否影响怀孕&&
希望得到的帮助：14号染色体着丝粒增长是否影响怀孕，如果影响是否需要做试管
病情描述：月经一直不正常，被诊断出多囊卵巢综合症，服用三个月达英进行治疗，流产半年后想再次怀孕请问为什么还没有接诊的医生呢，都半个小时了
疾病名称：染色体核型分析异常&&
希望得到的帮助：g显带320-400条带阶段，不排除微小结构异常和小比例欠合情况。染色体有问题吗，会影响...
病情描述：卵巢功能下降，所以医生让查了个染色体核型分析，这个结果后面那句话是什么意思？g显带320-400条带阶段，不排除微小结构异常和小比例欠合情况。是染色体有问题吗，会影响怀孕和孩子吗？
疾病名称：血友病产前基因筛查&&
希望得到的帮助：想了解直接去北医三院做产前血友病筛查，还是做普通的羊水穿刺，具体多少周做比较合适...
病情描述：爸爸血友病，多年前其他原因去世，因此对他的病情具体细节不清楚，但我肯定是携带者。
我现在怀孕10周?，马上十一周，宝宝太小不确定男女。
爸爸意外早年去世，不了解他的具体情况。只知道拔牙后...
疾病名称：染色体平衡异位&&
希望得到的帮助：怎么治疗
病情描述：第二次停育做了染色体，显示胚胎染色体三体，同时女方染色体平衡异位。请问这个怎么治疗？
疾病名称：二十一三体综合症&&
希望得到的帮助：想来本院检查不知道在网上挂什么科室
病情描述：我们夫妻去年生完孩子经检查是二十一三体综合症，不到一个月就夭折了
疾病名称：足跟血显示杂合突变&&
希望得到的帮助：现在正常，会不会后期引发耳聋
病情描述：出生测听力正常，足跟血显示杂合突变
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：现在听力受损，视力也受损
病情描述：我孕期有做无创DNA检测，请问13染色体缺失15.9Mb，无创当时应该能检查出来吗？
疾病名称：遗传性代谢病&&
希望得到的帮助：是否可以生健康宝宝，需要做第三代试管婴儿吗？
病情描述：2016夫妻产下男婴，存活6天，医院诊断为遗传性疾病，随后去做的遗传性代谢病检测
疾病名称：人工耳蜗术后4年，准备要二胎咨询基因问题&&
希望得到的帮助：想让医生帮忙。看看基因检查结果。对于二胎进行有效孕前建议
病情描述：准备要二胎。进行基因咨询。基因检查结果不乐观，由母亲遗传，母亲正常听力人群。但是还是准备要二胎，想孕中进行羊水穿刺排查听力问题。
疾病名称：基因有问题，想做试管婴儿&&
希望得到的帮助：基因有问题，可不可以做试管婴儿
病情描述：女,25岁。基因有问题，想做试管婴儿，引产宝宝和我的基因一样。
疾病名称：想再要孩子，老大脑瘫，想知道需要做什么检&&
希望得到的帮助：想知道该做什么孕前检查
病情描述：老大什么具体原因导致脑瘫不清楚，怀孕时是单脐动脉
疾病名称：胚胎染色体22号三体&&胎停育&&
希望得到的帮助：还能治疗吗？怎样治疗？
病情描述：流产后，做胚胎染色体发现22号三体。请问原因是什么？我们还能再生育孩子吗？如果三代试管婴儿须花费多少钱？
疾病名称：遗传病&&
希望得到的帮助：患视网膜色素变性，想检测遗传基因
病情描述：没有家族史，因为是抱养的，找不到直系亲属了，能否检测出遗传病的致病基因
疾病名称：遗传咨询&&
希望得到的帮助：还有没有机会怀孕生下健康宝宝
病情描述：16年怀孕胎停育。17年怀孕保胎抛腹生下唐氏儿，29天去世。我还有没有机会怀孕。生下健康宝宝
疾病名称：胎儿心脏发育异常&&
希望得到的帮助：希望医生能帮帮我查明到底是什么原因造成的
病情描述：2010年7月份我剖腹产一个女孩结果查出患有先天性心脏病还是比较严重的最终没能保住后来到了2013年4月份我又怀孕了可是才2个多月就胎停了，在后来到了2014年9月份我又怀孕了我怕在流产所以就打了...
疾病名称：基因携带者&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：进行性肌营养不良携带者，我妈妈生过一个进行性肌营养不良的男孩儿（我弟弟，我是姐姐），我弟弟现在23岁，从小就不会跑不会蹦，经常摔跤，10岁左右不会走，现在全身已经瘫痪，我今年24岁，2015...
疾病名称：女方染色体异常&&
希望得到的帮助：想咨询下医生像这种情况胎儿除了是携带者还会畸形或是会出现三体综合症什么的吗？流产...
病情描述：女方染色体46xx
t(6;10) (q21;q21)胎停育过两次，做试管剖宫产生下一孩子，现在自己怀孕11周，7周左右做b超显示有心管搏动
疾病名称：白化病&&
希望得到的帮助：白化病会遗传吗
病情描述：白化病会遗传吗
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
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潍坊市妇幼保健院
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患者信息：男
病情描述：染色体倒位46XXINV（9）（P11Q13）03年1月怀孕38天药物流产1次，05年5月怀孕82天出血注射黄体酮无效流产，07年3月怀孕，40多天B超有胎心，60多天出血经B超查胎停育，流产清宫。08年4月再次怀孕，50天去查胚胎再次停育。
最佳回答百姓健康网53923位专家为您在线解答
病情分析：病情分析：你好，这种情况下对怀孕是有影响的，易引起流产的可能性，是需有个心理准备指导意见：但是是可以受孕的，说不定哪次怀孕后不会造成流产，可以受孕成功，祝好孕
回答时间：
Ta帮助了1978人
38岁提问时间：
病情描述：13,18,21及性染色体数目未见异常是什么意思?
医生建议：病情分析：您是唐氏筛查异常而后做的染色体检测吧。指导意见：染色体检测发现13,18,21及性染色体数目未见异常，就是说可以排除13、18、21三体综合症的可能。也就是说没有胎儿先天愚型的可能。
商虞猪姬男
22岁提问时间：
病情描述：27周四维彩超显示胎儿心脏小强光点
医生建议：病情分析：胎儿心室内点状强回声很常见，但是有什么影响是有争议的。一部分人认为其与染色体异常有关，也有一部分人认为其没有太大意义，我在北大人民医院进修时，她们同意后者的观点，认为没有什么意义，所有下面医院因这个过去复查的，她们都报正常。指导意见：建议您不必太担心，定期复查B超，观察其变化，如果胎儿没有其它异常，就没事的。
盛夏梦幻男
24岁提问时间：
病情描述：18号染色体异常风险值1/
医生建议：病情分析：不太明白您说的医生，您的意思是说您做唐氏筛查时，结果表明18号染色体异常的风险值较高吗？指导意见：如果是上述情况的话，建议您怀孕20-24周之间做羊水穿刺确诊，如果真是染色体异常的话，就不是小孩不宜长大的事了，染色体异常的孩子是不能要的，您的考虑引产了。
20岁提问时间：
病情描述：医生请问唐氏筛查主要查什么是不是检查小孩有染色体异常概率啊那是不是所有染色体问题都能检查出来么那他还是不是染色体问题啊医生染色体问题产检都能检查出来么基因和染色体一样么那唐氏可以筛查小孩所有的染色体异常概率么那其它染色体问题怎么检查啊
医生建议：主要是检查宝宝是否有唐氏综合征的
flydream男
39岁提问时间：
病情描述：，四维彩超说单脐带动脉是啥意思？
医生建议：病情分析：您好，正常的胎儿是有两条脐动脉，单脐动脉是胎儿异常发育的标记之一，不过，仅仅只有单脐动脉一个标记，不提示胎儿发育异常，也不提示胎儿染色体异常。指导意见：如果四维彩超检查胎儿无任何畸形特征及其它异常，应视为“高危”妊娠进行严密的产科评价和随访观察，因为这些胎儿有早产、体重低的危险性增加。单脐动脉干扰了胚胎发育过程中的血液供应，可引起胎儿心血管系统、中枢神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿生殖系统和胎儿肢体的发育异常。}