怎么样能正确掌握肌营养不良症状知识
更新时间： 15:58:02
健康分享者：quangaoyong
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我们家的邻居，两口子都特别的精明，可是就是生的孩子怎么看都感觉这个孩子不正常，我看着孩子吃的也不少，可是还特别的瘦，尤其是感觉这个孩子脑子不好使，别的孩子都很活泼开朗，可是这个小孩子平时的话不多，而且好像是智力上有问题，两口子也很着急，四处给孩子去治疗，后来听说这样的情况是肌营养不良的症状，那么这些症状有哪些呢？
步骤/方法：
肌营养不良的发病率其实也是很高的，如果我们平常生活中的不注意就会引起肌营养不良，小啊hi子如果出现这样的疾病，危害是非常大的，我们只有了解这类的疾病的症状才能有效的预防这类疾病。
患病的小孩吃的不少，可是体重不会胖，而且还有可能体重下降，同时还在的精神状态也会出现萎缩的现象，也有的小孩子患病的那段时间会变成十分的嗜睡，出现这些症状的时候，家长们要注意了。
如果我们的患者发生了肌营养不良的问题以后，孩子的智力还会比正常的儿童发育缓慢，而且孩子患上此病以后，吃的可能少，身体也比别的小孩子会低一些，所以发现了这样的情况要及时的治疗。
注意事项：
以上的文章内容就是小编自己总结出来的肌营养不良儿童会出现的症状了，希望平时家长们多注意孩子的成长状况，这样能让我们的孩子健康的成长。
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&肌营养不良症,进行性肌营养不良症
肌营养不良症,进行性肌营养不良症
肌营养不良症（muscular&dystrophies或myodystrophies，MD）&&是一类遗传性原发骨骼肌变性病（ICD-10-G），临床特点是选择性受累的骨骼肌呈慢性进行性（progressive&myopathies）、对称性肌无力和肌萎缩。有时可有假性肌肥大，经十数年～数十年后运动功能完全丧失、肌肉挛缩。肌肉萎缩症特点是患者传递运动信息的神经系统受损，四肢失去运动和感觉能力，发病时间一般在28至40岁之间。发现的新基因位于病人的第19对染色体区域，属于世界上鲜为人知的2型肌肉萎缩症。是通过家族隐性遗传。2型肌肉萎缩症暂时还没有药物能治疗。必须借助肌肉干细胞移植来促进肌肉恢复。本病是单基因遗传病。遗传方式有性连锁隐性（XR），显性（XD）遗传和常染色体隐性（AR）、显性（AD）遗传，依肌病的不同类型而定。1.&Duchenne进行性肌营养不良症（假肥大型，DMD,1861）&95%为XR遗传所致。致病基因（DMD抗肌萎缩蛋白,肌强蛋白，dystrophin）的位点在X染色体短臂之近端（XP21.22～21.3）,基因内部DNA片段的缺失和重复，由此导致移码突变。DMD是一种可快速发展并最终致命的疾病。DMD是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因发生畸变引起的，抗肌萎缩蛋白是肌肉细胞中的一种重要结构蛋白。dystrophin的蛋白质，会使钙离子渗入细胞，引发瀑布反应，导致患者全身肌肉无力。DMD&基因编码区1&处序列c.8217+ &&3delAAGT异常，可能影响mRNA&剪切，导致氨基酸编码异常，可能与Duchenne&型肌营养不良症发生密切相关。致病基因女性携带，男性发病,每3500个男孩中就有一个该病的患者(&20-30/100,000)。2/3以上有XR遗传家族史，&1/3为基因突变（其中83%为卵子基因突变），基因突变率为70～105×10-6&（基因/世代）。女性极少发病，偶见于卵巢发育不全症（45，X），或XR遗传（来自父方的X染色体失活，来自母方的X携带致病基因，并有活性）或AR遗传，X染色体结构异常或母X与常染色体易位，使正常X失活，异常X表现活性。10%系6q21、1p34、3q13所致。进行性肌营养不良(DMD)&患儿出生时无异常，婴儿期活动如抬头、坐姿等均正&常，以后开始逐渐独自走路延迟，4岁后出现鸭步，8岁后骨盆带肌肉无力，起床姿势特殊(Gower征阳性,1879)伴腓肠肌假性肥大(calf&pseudo-muscular&atrophy)，不难诊断,但不能治愈，大多20岁左右死亡。早期血清肌酸磷酸激酶CPK及其同工酶CPK-MM等显著增高可确诊。肌电图和腓肠肌活检亦可证实为肌病(并排除神经原性瘫痪，如脊肌萎缩)。肌电图显示肌源改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检&查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。肌母细胞移植术还有待完善。母亲为致病基因携带者再生育时如系男孩1/2将发病，故应作好产前诊断。DMD基因的突变还可引起另外一种轻型的肌营养不良——BMD。2.&肌营养不良的分型根据遗传方式，起病年龄、最初选择性的肌肉受累、进展速度和病程，可将本病分为17型。肌病(MD)主要表现为逐渐起病，走路延迟，大部分从肢体近端开始，呈对称性持续慢性进行性肌无力和肌萎缩。各类MD的初期受累肌肉有高度选择性，以后逐渐由近而远地发展，乃至发展到全身。部分病例一直局限于某一部分肌肉，此视不同病型而定。(1)&骨盆带肌群（pelvic&girdle），如髋肌、髂腰肌、臀肌、股四头肌等）受累时，走路摇摆呈鸭步，上楼梯困难。起床时有特殊的俯卧—臂支—撑膝—伸直—起立—腰椎前凸—脚基宽姿势，称Gower征（Gower &manoeuvre,1879），此点有诊断意义。胫前肌、腓肌受累时，不能屈踝，致足下垂。(2)&肩胛带肌群（如三角肌、冈上下肌、肱二、三头肌等）受累时&&有肩下垂、游离肩、抱起困难、举臂无力、臂前举时肩胛骨耸起、呈翼状肩。前臂伸肌受累时，有腕下垂。(3)&面肌群受累时&&眼睑闭合无力、眨眼减少、面颊活动（如皱额、蹙眉、吹口峭、厥嘴、闭口、收颊、吸吮、咀嚼等）均无力。眼外肌受累时，上睑下垂，眼球活动受限。颈肌受累时，头颈活动受限。咽喉肌受累，有吞咽、呼吸、语言困难。膈肌、肋间肌受累时，有呼吸困难。躯干肌（如胸肌、背肌、腹肌、腰肌等）受累时，有躯干屈伸、旋转困难。(4)&部分病型（如假性肥大型，肢带型、面肩肱型）有假性肌肥大，以DMD型腓肠肌假肥大最显著、最典型。股四头肌、三角肌、前臂伸肌、颞肌、口轮匝肌亦可有假性肥大。(5)&心肌的病变&&与年龄、病型、病情、病期有关。DMD者50%～85%有心肌病变，强直型也常有。早期心电图常有右心导联（V1）&R波高大，左心导联（V5）Q波深，可有窦性心动过速等心律失常。超声心动图可探得室隔和左室后壁增厚，左室内血流速度降低。心内造影示左室收缩期活动度下降，这与心肌（左室更甚）的变性、纤维增生，脂肪沉着有关。心肌病、心力衰竭、心律失常是本病晚期（20岁左右）死亡的重要原因。(6)&呼吸困难&&由于呼吸肌无力或瘫痪，致肺活量下降（65%），肺顺应性减低，肺泡换气不足，易发生肺炎和呼吸衰竭，并占死因之75%。(7)&智力低下&&占30%～50%，平均智商70～85，脑电图可有异常。另外，8%～20%的女性携带者也有某些临床表现，其中80%有假性肌肥大，可不对称。但需防止诊断过松。(8)&各型特点&1)&DMD&&在各型MD中，以DMD最常见、最严重。肌无力始于髋，膝、踝关节伸肌群，继而肩胛带，上臂肌群、乃至全身肌肉。1岁时半数还不能走路；4岁时有典型鸭步，5岁后有Gower征并假肥人明显，8岁后有肌挛缩，9岁半（7岁～14岁）已不能走路。晚期全身消瘦，卧床不起，常因衰竭、心肺功能障碍死亡。平均14岁～18岁死亡，1/4能达到2l岁。2)&Becher型&&较前者发病晚(16岁)，症状轻、发展慢(40岁~50岁)，病情良性。可先有腓肠肌假性肥大数年，然后才有其他症状，早期常有痛性肌痉挛。3)&福田幸夫（Fukayama）先天性肌萎缩&&生后不久逐渐有四肢无力，肌萎缩，面肌萎缩，眼肌无力，关节挛缩，智力低下，多小脑回、缺脑回。肌活检有肌纤维营养不良性变性和坏死。3.&肌营养不良症的诊断&&总而言之，肌营养不良症的诊断除根据临床有走路延迟、肌无力、肌萎缩、假性肌肥大、Gower征及腱反射减弱以外，还可进行实验室检查，帮助早期确诊，其中最有意义的是测定(1)&血清肌酸磷酸激酶（CPK,PK），(参考值为&120&U,&830&nmol/L),每个实验室应确定自己的各年龄、男女的参考值，小儿随年长而渐增，至青春前期达高峰，男性的平均值高于女性，与男性肌肉发达、活动量大有关，女性妊娠早期有下降。大于均值（m）2&s或正常95%上限有诊断意义。DMD的胎儿、新生儿即有CPK增加，早期增加3倍～6倍，平均增加27倍。1岁～2岁即达高峰，可达200倍，10岁以后迅速下降，晚期肌萎缩时仅增高2倍或正常。一般轻型最高，中型次之，重型较低。由于CPK灵敏度很高，且方法简便，故可用以作先证患者的家系调查，以检出亚临床型或临床前期肌营养不良症及2/3的女性杂型携带者。还可用以给新生男婴和16岁左右女孩及走路延迟者作筛查。15周～20周胎龄的胎儿血清CPK超过正常达150U时，有产前诊断意义；如达到540&U～800&U则高度危险，宜中止妊娠，以保证优生，但也有胎儿CPK正常（假阴性），而以后娩出一男性患儿的报告。故CPK不高时，还应作同功酶测定，以提高检出率和准确性。虽然CPK灵敏度很高，但特异性并不高。许多神经肌肉疾患（如脑血管病、脑炎、癫癎、脑肿瘤、Reye综合征、肌炎、心肌病、心肌梗塞等）及甲状腺功能亢进症、尿毒症，CPK亦有增高，故CPK总活性增高的意义必须结合临床来考虑。因为CPK大量存在于肌肉（包括骨骼肌、心肌）和脑组织中，肝肾组织也有少量。CPK有三种亚型同功异构酶，具组织学分布的特点。肌酸磷酸激酶脑型（brain&type，BB，CPK1主要分布于脑。中间杂型（hydrid&type，MB，或称心型，CPK2）&主分布于骨骼肌、心肌。肌肉型（muscle&type，MM，CPK3）主分布于骨骼肌、次心肌。MD病人有MM和MB增高、DMD&80%为MM，先天性MD&75%为MM，肢带型20%有MM、MB。正常人血清主要含MM（97%～100%）微量MB（0～3%）MB/CPK&6.25%。MB/MM正常0.34，在肌病时，其比例增高，&0.38。MB增高反映骨骼肌、心肌均受累，故分别测CPK总活性和MM、MB、BB则更有意义。(2)&基因检测&&广州中山大学医学院附属第一医院张成等调查国内Duchenne/Becker肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失分布特点:国内dystrophin基因缺失断裂点72%位于44～51号内含子内，以44号内含子最多(22%)，50号内含子次之(17%),位于45～51号内含子内的断裂点是44号内含子的2.3倍。9对引物的总检出率为48%，其中5对引物的总检出率为46%。两对引物的最佳组合为48号和17号，可检出35%的患者。国内dystrophin基因44～51号内含子高度不稳定，容易发生断裂。在国内5对引物的总检出率接近9对引物，48号和17号外显子的二重PCR扩增对于全国范围内DMD/BMD的筛选，尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选，不失为一种可取的选择。抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变中55%～65%为缺失，5%～10%为重复，8%左右为小的缺失和插入，点突变占25%左右。dystrophin基因大,长达2.2Mb(2&220&223bp,长0.75mm,3&685&amino&acid)，其所包含的79个外显子(11&058bp)仅占整个序列的0.6%，因而内含子大是其显著的特点。多是外显子(exon)4，8，12，17，19，44，45，48，51缺失。行48号、17号外显子的二重PCR扩增，可筛选出35%的DMD/BMD患者。DMD:患者有X染色体Xp&21.22-21.3&区抗肌萎缩蛋白基因内部DNA片段的缺失和重复，由此导致移码突变，用针对Xp&21&区各不同部分的多种DNA探针，内切酶酶谱分析，多重PCR等方法均可诊断出抗肌萎缩蛋白基因的异常。致病基因DMD&基因突变主要包括2&类：一为大片段缺失，约占65%左右，二为点突变，约为30%左右。DMD内含子79，c.8217+3delAAGT&c.8217+3delAAGT&可能与Duchenne&型肌营养不良症发生密切相关。c.8217+3delAAGT&序列改变，可能与Duchenne&型肌营养不良症发生密切相关。用针对Xp&21&区各不同部分的多种DNA探针(probes)-YHX39,QST59,FT1)，内切酶酶谱分析，多重PCR,multiplex &ligation-dependent&probe&amphlification,&MLPA),next-generation&sequencing&technology等方法,均可诊断出抗肌萎缩蛋白基因的异常。再生必须通过产前诊断。4.&治疗&&目前对于DMD尚无有效疗法,如何有效地阻止(arrest,block)肌无力、肌萎缩的发展，是一个尚未解决的难题。剧烈的被动运动应避免，以免增加肌纤维损伤。许多药物在理论上甚有裨益，但实际应用后，特别是对照研究后，疗效可疑。国内外试用过许多药物，而选用的药物虽多，但大多疗效不佳。美国神经学会和儿童神经学会发表了支持在DMD患儿中应用皮质类固醇的新指南。建议DMD患儿应接受泼尼松0.75&mg/(kg.d);或地夫可特(deflazacort)0.9&mg/(kg.d)治疗，治疗期间若出现不良反应，则可将泼尼松逐渐减量至0.3&mg/(kg.d)。有人使用一种合成的次黄嘌呤异构体—别嘌醇（allopurinol），它可抑制黄嘌呤氧化酶(inhibite&xanthine&oxidase)，使黄嘌呤生成尿酸减少，从而减少嘌呤的分解、促使嘌呤的再循环,口服0.2&g，2～3/d,半年为一疗程，据称可使临床改善，肌酸磷酸激酶下降(别嘌醇治疗期间若出现皮疹HLA-B&5801,立即停药,即服西替利嗪。L-carnitine可使肌酸磷酸激酶下降。新药磷二酰胺吗啉低聚物（PMO）完成了Ⅱ期临床试验。6分钟步行试验显示治疗组较安慰剂组多行走17.8米。
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男孩患有杜氏肌营养不良症一定是母亲遗传给孩子的吗
男孩患有杜氏肌营养不良症一定是母亲遗传给孩子的吗
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如果男孩得病，的确是由母亲遗传，X染色体隐性遗传的特点是女性致病需XX同时携带致病基因，但男性致病只需X携带致病基因，而这条X肯定是母亲遗传给他的杜氏肌营养不良，典型的单基因病，X染色体隐性遗传
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肢带型肌营养不良症（LGMD）概述
原文来源：MDAUSA
翻译者：校审：复旦大学,上海华山医院吕传真教授
肢带型肌营养不良症（LGMD）概述 何为肢带型肌营养不良症（以下简称为LGMD）？ LGMD 主要侵害患者髋部及肩部的肌肉。&&&&LGMD并非一种真正的单纯疾病。它是指一组主要侵害髋部及肩部（即骨盆带及肩胛带，也被称作肢带）随意肌的疾病。你可能听过用“近端”这个词语描述LGMD中受影响的肌群，近端肌肉离身体的中轴位置最近，远端肌肉（比如手和脚）则离身体的中轴位置较远，在LGMD中远端肌肉在晚期才会受影响。随着时间的推移（通常经过若干年），LGMD患者的肌肉会出现萎缩和无力。最后，尤其是作长距离活动时，患者需要借助电动轮椅或助力车。&&&&LGMD可于儿童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些医生认为，若LGMD起于儿童期，疾病的进展会更为迅速，也更容易使人致残。若LGMD起病于青春期或成年期，病情则相对较轻，且进展较慢。LGMD有哪些不同的类型？&&&&LGMD至少有十二种类型，划分的依据是有可能致病的缺陷基因。截止2000年，已明确有8个引导产生肌蛋白的基因在缺陷情况下会导致LGMD。第9个基因也极可能是致病基因。在确定了大部分这些LGMD致病基因的工作完成之后，MDA才开始相关的研究。&&&&基因位于每一个人体细胞的染色体上，它们是人体产生各种不同蛋白的编码和指令集。与LGMD相关的这些基因在正常情况下可根据肌肉功能的需要合成蛋白质。&&&&当这些基因中的某一个出现缺陷时，蛋白的合成也就会出现问题，结果就是使肌细胞不能正常地工作。通常当LGMD患者的肌肉无力发展到一定程度时，便开始出现明显的临床症状。因为LGMD是进行性的，所以患者的肌肉功能在其今后的日子里会变得越来越虚弱。&&&&&&出现缺陷时会导致LGMD的基因中有6个通常会引导位于肌细胞膜上（包绕每一个肌细胞的一层薄膜）的蛋白质合成，并帮助保护其在肌肉收缩过程中免受损伤。如果由于对应基因出现缺陷而导致这些蛋白中的任何一种的缺乏，那么细胞膜就可能会失去其“刺激接收器”的一些功能，继而在肌肉的舒缩过程中难以保护肌细胞免受损伤。LGMD中的肌肉和肌细胞&&&&在LGMD中，肌细胞膜同样可能存在“漏洞”，使本应附着在其一侧的物质跑到另外的一侧。当膜蛋白能准确合成并且处于正常的位置，那么它们就可以在细胞内发挥其它一些重要的功能；而当某一种或更多的这样蛋白缺乏时，这些功能就有可能会丧失。&&&&然而，并非所有的与LGMD有关的肌肉蛋白都位于细胞膜内。Calpain-3就有可能是位于肌细胞的主干部分，而myotilin 和 telethonin则位于肌细胞中控制其舒张和收缩的部分。 SINGLE MUSCLE CELL &&&&肢带型肌营养不良症(LGMD)中主要受到侵害的是髋部及肩部的肌肉，随着时间的推移，上臂及大腿附近的肌肉有时也会逐渐萎缩。这些肌肉在第一张图中用红色标出。在每一个肌细胞内部，许多蛋白（图中蓝色及橘黄色为其中的一部分）会帮助细胞进行彼此间的联系并保护它们免受肌肉收缩时的压力所伤。当这里橘黄色所示的任一蛋白丢失或不起作用时，就会导致LGMD。在肌细胞膜，即包裹每一个细胞的膜中发现至少有六种这样的蛋白，它们是细胞膜结构的组成部分。研发LGMD治疗方法的关键在于确定患者体内所丢失的是什么样的蛋白以及它们在肌细胞内所具有的正常功能是什么。&&&&LGMD的类型通常用字母和数字来划分，这些字母和数字表明了被确认或怀疑的与这一型LGMD有关的基因，以及它是通过显性还是隐性方式进行遗传的，也就是说治病的缺陷基因有一个还是两个。如果能够确定丢失或缺乏的蛋白，一些医生也会据此来对LGMD进行分类。例如，有一型会被称作a-sarcoglycan缺乏症，而另外一型则被称作b-sarcoglycan缺乏症。将来，LGMD这一术语可能会被废弃，而代之以更加特定的术语。LGMD的症状及治疗&&&&对于每一个LGMD患者，医生还不可能预测其病情的进展。一些类型的患者在几年内就会发展到丧失行走能力并导致生活能力严重地丧失，而其他一些在很多年中则进展非常缓慢，且只会造成生活能力轻微地丧失。因此，目前还无法对每一种类型LGMD的进展情况进行准确的预测。&&&&通过获得已被认知的疾病进展模式，你可以帮助医生监测你的健康状况，并进行相应的调整以适应疾病所带来的变化。针对LGMD，你的健康护理小组将会采用物理及职业疗法来对你进行治疗，并用辅助工具帮助你活动，监测心肺并发症，并在必要时治疗这些并发症。这些治疗方法不能逆转LGMD的症状，也不能使已经软弱无力的肌肉变得有力，但是，它们有助于你尽可能长时间地保持肌力，并维持机体的全面健康。&&&&LGMD本身并非一种致命疾病。绝大部分危险源于无力的心肌或呼吸肌。注意这些问题并加以治疗，将会延长患者的生命，提高他们的生活质量。&&&&通常，由于髋部和腿部肌肉的无力，LGMD患者行走时出现的“摇摆”步态使他们意识到问题的存在。从椅子和卫生间座位上起身以及爬楼梯时他们会遇到麻烦。肩部肌肉的无力使得举手过头、外展臂膀以及提重物变得困难。象梳头、整理高架子上的东西这样一些举手过头的动作会变得越来越难。有些人发现玩电脑、敲键盘甚至自已吃饭也会越来越困难。辅助工具可以使这些事情变得容易些。&&&&当患者由于骨盆带及大腿肌肉无力而经常跌跤时，轮椅或助力车就会显得很方便了。病情发展到这一程度的LGMD患者会发现，使用电动轮椅或助力车后自己又重新获得了许多的独立性。&&&&LGMD患者的心脏有可能会受到影响，但这种情况不像在其它类型的肌营养不良症中那样常见。心脏问题表现为心肌无力（心肌病）和维持心肌节律的信号传递异常（传导异常或心律不齐）。因此应当对心脏进行监测，必要时，可以使用药物或辅助设备（如起博器）进行治疗。&&&&随着时间的推移，患者的呼吸功能会下降，这同样也要进行监测。有多种方法（如锻炼、使用便携式通气设备）可以帮助维持患者的呼吸机能。最新研究表明，疾病的进展和严重程度与对应的基因有关，但这种相互的关联并非绝对可靠，在获得确定结论之前还有许多工作要做。LGMD的致病方式&&&&像其它肌营养不良症一样，LGMD主要是一种骨骼肌疾病。骨骼肌也被称作为随意肌和横纹肌（因其显微镜下的表现形式而如此称呼）。这些肌肉在人有意识的控制下支配人的四肢、颈部、躯干及身体其它部分的活动。LGMD患者的心肌（与骨骼肌有细微的差别）与呼吸肌（实际上就是骨骼肌）有时也会受到累及。&&&&通常，控制人体消化和排泄功能的非随意肌或平滑肌在LGMD中不受影响。最新的动物研究表明有些类型的LGMD也可能会影响血管中具有舒缩功能的非随意肌肉，这有可能是导致LGMD患者中偶尔出现心脏疾病的一个因素。&&&&疼痛不是LGMD的主要表现，但活动受限有时会令患者感到肌肉酸痛和关节疼痛。锻炼以保持关节灵活、尽可能地多活动、洗温水澡以及必要时候的药物治疗可以最大限度地减轻类似的不适症状。&&&&LGMD患者的大脑、智能及感官不会受到影响。他们和正常人一样能想、能看、能听及感觉。患者的肠道、膀胱及性功能皆正常。诊断LGMD所要做的检查&&&&诊断任何一种肌营养不良症，医生通常先询问患者的个人史及家族史，并做相应的体格检查。这样可以得到许多信息，包括肌无力的形式。在实验室检查完成之前，（医生）根据病史及体格检查通常难以明确诊断。&&&&医生也要判定患者无力的原因是由于肌肉病变还是控制它们的神经病变造成的。控制肌肉的神经又叫运动神经，它们起于脊神经，分布于所有的肌肉，可以引起看起来类似肌病（但实际并非如此）的肌无力。&&&& 通常，肌无力的原因通过身体检查就可以确定。有时则需要进行肌电图这一特殊检查。这种心电图通常被用于监测LGMD患者的心脏功能。检查可以检查出肌肉的电活动，刺激神经以发现问题的所在。肌电图检查会使人感到不舒服，但通常不会过于疼痛。&&&&对于早期诊断，医生通常要进行一项被称作为血清CK水平的测定。CK为肌酸激酶的英文缩写，是受损肌细胞漏出的一种酶。当血样中肌酸激酶水平升高，这通常意味着肌肉正在遭到来自类似肌营养不良症或炎症这样病理过程的破坏。因此，肌酸激酶水平的升高表明肌肉本身有可能就是导致无力的原因，但它并不能确切表明这一肌病会呈现出什么样的症状。&&&&为了进一步确定问题的所在，医生可能会从患者身上取出一小块肌肉样本进行病理分析。通过分析这一肌肉样本，医生可以发现肌肉内的许多变化。借助肌肉活检，当前的技术可以将肌营养不良症同炎症以及其它的疾病区别开来，也可以区分其自身所包括的不同类型。&&&&活检还可以提供肌肉细胞中存在什么样的蛋白以及它们的数目是否正常，是否处于正确位置等这样一些信息。医生和病人就可以知道细胞里的蛋白存在什么样的问题，并推测何种基因有可能是致病的因素。然而，活检组织中缺乏的蛋白与缺陷基因并非具有完全的相关性。是否可以确定一个人所携带的LGMD基因类型？&&&&目前，确定LGMD患者确切类型的基因检测工作主要还局限在高校内的研究性项目中。然而，运用血细胞或肌细胞来获取准确基因信息的DNA检测技术正迅速兴起。您可以询问MDA医疗中心的医生或基因专家选择何种有效的检测方法。&&&&有四种类型的LGMD是因为引导制造肌细胞膜蛋白sarcoglycans的基因出现缺陷而引起的。大量正在进行的针对这些蛋白的研究也许很快就可以使检测这些特殊基因变异的方法成为可能。&&&&另外，您的家族史会有利于确定您疾病的遗传方式。肌肉活检的结果也可以帮助您和您的医生缩小可能致病因的范围。&&&&LGMD的治疗与其它所有类型肌病的治疗基本相同，主要包括物理及职业疗法、辅助器具以及心肺并发症的监测。治疗上并不会因为个体确切的基因缺陷而有太大的差异。然而，清楚自己疾病的遗传方式对于生育后代是很重要的。特殊饮食是否有益于LGMD？&&&&目前，还没有发现有什么特殊的饮食禁忌或者是添加物会对LGMD有所帮助。&&&&当听到“蛋白质缺乏”，许多人理所当然地会问“我需要摄入更多的蛋白质吗？”然而，摄入更多的蛋白质对于LGMD中任何一种所缺乏的细胞膜蛋白都不会有影响。当你吃下一块牛排时，你就摄取了许多的肌肉蛋白（来自于牛的），这是事实。接着你的身体就会将这些蛋白分解成为它们构成时的成分，并利用它们合成你自身的蛋白质。但是，一个人如果自身就缺乏合成蛋白质的基因指令，那么即使他摄入再多的蛋白质，也都无法合成新的蛋白质。&&&&对于LGMD，医生也许会建议你采用减轻或维持体重的饮食。显著肥胖会对无力的肌肉产生更多的负担。有有助于LGMD的特殊锻炼方法吗？&&&&物理治疗计划通常是LGMD治疗的一部分。MDA的医生会建议你到医疗中心的理疗科进行一次全面的评估，以获得一个针对个性化的锻炼计划。&&&&物理治疗最主要的目的是使关节具有更大的活动性，并防止挛缩（关节僵硬）和脊柱侧凸（脊柱的弯曲）。如果患者的活动受限，那么就有可能出现这些问题。为了患者能够感到舒适，避免这些问题的出现至关重要的。&&&&医生和物理治疗师对于LGMD患者所接受的不同锻炼方式的相对价值或危险性有不同的看法。对LGMD而言，某些压迫性的锻炼方式可能会加重肌肉的损伤。&&&&一些专家推荐游泳和水中锻炼，他们认为这是一种不会过度压迫肌肉但又可以使它们尽可能保持紧张的好方法。水的浮力有助于保护肌肉免受拉伤和损害。在实施锻炼计划前，一定要做心脏功能评估，此外也不可独自一人进行这样的锻炼。&&&&职业疗法主要是专注于特殊的活动和功能，尤其是手的运用。而物理治疗则是侧重于加强患者的活动能力以及（在可能的情况下）加强大肌群的力量。您就近的MDA治疗中心也会建议您到职业治疗科，在那里您可以获得如何进行同您工作、娱乐或日常生活相关活动的帮助。例如，手臂支架可以使您进行诸如使用电脑这样的活动，或者是在梳理头发时没有那么累。LGMD会在家族中遗传吗？&&&&当得知患有像LGMD这样的遗传性疾病时，患者会感到很疑惑，通常会问“我们家族里没有其他人患有此病，它怎么会是遗传性疾病呢？”&&&&哪怕在具有血缘关系的家人中只有一人患有LGMD， LGMD也会在家族中遗传，这是遗传性疾病的遗传模式所决定的。&&&&LGMD有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种基本的遗传方式。“已知的LGMD类型”（见表）中表明了每一种类型的遗传方式。&&&&“常染色体”这个词意味着致病的基因既不在X染色体上也不在Y染色体上，因而，对性别不具有偏向性。在以显性方式遗传的疾病中，个体获得双亲中任意一方的一个缺陷基因就可表现出疾病症状。带有缺陷基因的那位父亲或母亲也会患此病。&&&&在以隐性方式遗传的疾病中，个体必须分别获得来自父亲和母亲的各一个缺陷基因才会患病。双亲有可能但未必一定患有此病。&&&&隐性遗传的LGMD会在无家族史的患者中出现。其他家庭成员可能是携带者，但并不显现症状。携带者存在染色体的基因缺陷（变异），如果孩子的双亲都是携带者他们就有可能患病。所以一种罕见隐性遗传疾病的携带者一直等到他（她）家庭中有人患病才被发现这种情况就不足为奇了。&&&&LGMD可能会由新型的基因变异而引发（毕竟，它们会在某些的方出现），这种情况就要更为复杂一些，所以，患者也许根本就没有家族史甚至家人中都没有携带者。然而，一旦有人患上一种基因疾病，即使那人身上的这种变异是新型的，他（她）也会遗传给后代，并由此将疾病的基因带入以后家人当中。&& &&&&任何一种确切类型LGMD的遗传风险取决于许多因素，包括具体诊断出的是哪一型的LGMD。获取更多信息的一个好办法就是与MDA临床医生交谈或在MDA诊所拜访基因学专家。你也可以阅读MDA的小册子“遗传学与神经性肌肉疾病”。LGMD的已知类型类型：LGMD1A&&遗传方式：常染色体显性&&基因或染色体：Myotilin基因（可能）类型：LGMD1B&&遗传方式：常染色体显性&&基因或染色体：1号染色体类型：LGMD1C&&遗传方式：常染色体显性&&基因或染色体：Caveolin基因类型：LGMD1D&&遗传方式：常染色体显性&&基因或染色体：6号染色体类型：LGMD2A&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：Calpain-3基因类型：LGMD2B&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：Dyferin基因类型：LGMD2C&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：γ-sarcoglycan基因类型：LGMD2D&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：α-sarcoglycan基因类型：LGMD2E&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：β-sarcoglycan基因类型：LGMD2F&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：δ-sarcoglycan基因类型：LGMD2G&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：Telethonin基因类型：LGMD2H&&遗传方式：常染色体隐性&&基因或染色体：9号染色体&& 自20世纪90年代初期以来，这些类型的LGMD已被确认。随着研究工作的继续，无疑会有更多的LGMD类型被发现。MDA在治疗上的研究&& 为了战胜肌营养不良症及其它神经肌肉疾病，MDA开展了全球范围内的研究计划。对此领域的高级研究者数十年的支持为目前正在研究和试验的几种很有希望的治疗方法铺平了道路。&&&&MDA发起的LGMD研究工作具有广阔的前景。它是最早确定以基因治疗为目标的肌肉疾病之一。&&&&1999年，一项基因疗法的安全性试验在MDA的支持下展开了。&&&&基因治疗意味着用新的基因来弥补或替代病人细胞中的缺陷基因。运用基因治疗一些类型的LGMD在动物试验中显示了良好的前景。1999年9月，一项旨在测试针对sarcoglycan蛋白基因导入的安全性临床试验在MDA的资助下开始了，少数的LGMD患者参与了此项实验。&&&&其他MDA支持的研究人员正在研究一种被称作“类胰岛素生长因子1号”物质的使用问题。即使存在缺陷基因，类胰岛素长因子1号也可能有助于征服象肌肉营养不良症这样的变性疾病。&&&&另外一种想法是利用干细胞，即骨髓和肌肉中的原始细胞来帮助受累肌肉重新获得力量。将来，这些细胞可用于将新的基因带入肌细胞内，或者是在缺乏完整的一套工作基因的情况下也可以使肌细胞重新具有活性以进行自我修复。&&&&其它类型肌营养不良症的实验研究显示，也许可以使用药物的方法来改变细胞“读取”基因指令的方式，从而某种特定类型的基因缺陷可以被“重新读取”并得以校正。&&&&全球范围内MDA所支持的研究人员正一如既往地探索每一种可能的治疗方法。
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