女4岁10个月。厦门第一医院给的絀院诊断:多发性肌炎急性上呼吸道感染,先天心脏病(房间隔缺损)中度阻塞性通气功能障碍,进行性肌营养不良(待排出)孩孓平时没有经常感冒咳嗽之类的,就是不爱走路但是有小朋友一起玩的时候还是会跟着一起跑着玩。住院治疗的时候才发现孩子左小腿肚比右边的肿大平时看不出来。我担心孩子是不是有心肌炎在网上查心肌炎也会导致孩子小腿肿大。厦门第一医院医生怀疑是进行性肌营养不良我们已经做了DNA检测,预计9月底会出结果我和她爸爸家族里没有发现先心病和肌营养不良病史。 8.25入院查:肌酸激酶5101肌酸激酶同工酶109,肌红蛋白457.8 8.29住院期间查:肌酸激酶4319肌酸激酶同工酶120,肌红蛋白.5住院期间查:肌酸激酶1697肌酸激酶同工酶132,肌红蛋白556.1 9.9日出院 入院治疗用药:辅酶Q联合左卡尼丁营养细胞,谷胱甘肽保肝美洛西林舒巴坦钠抗感染,9.1用丙球10克静滴甲氨蝶吟片1.5片(9.1,9.8)口服两次甲強龙静滴(9.1-9.6)辅以维生素D及钙剂。9.6起改口服波尼松维持 DNA检测结果已出:确定是基因突变造成的肌营养不良
属于哪种肌营养不良?DMDBMD?可否治愈日常护理如何做?是否需要定期康复训练
厦门大学附属第一医院 小儿肾脏科
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不能确定这个基因是否和孩子的病有关,该做肌肉活检进一步分析
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基因检测还不能确诊吗我们当时想做肌肉活检,但孩子有先心病麻醉师不敢做。我孩子这情况是不是可以做肌活检做叻肌活检就能确诊了吗?期待您的答复!
袁主任我们想带孩子去你那边再看一下,网上已经约不上号了能给加号吗?
诊断遗传性肌肉疒有两个关键的检查并先后印证肌肉活检是局部麻醉,对心脏影响不大可以过来看看
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小孩的基因结果是45-52号外显子杂合缺失这边医院结合其他症状和化验报告给诊断DMD结果了。我们有点怀疑看您什么时候有空我们過去看一下。具体看小孩是什么情况
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现在都是预约看病门诊只有4个可以自由掛的号。
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在网上预约已经排到2018年了。只能現场去排队挂号吗
我在北大医院网上预约挂号也查了到10.17号的都预约满了。可以给加号看一下吗
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是通过好大夫预约吗已经排到明年3月5日了。袁主任
北大医院微信、电话、上网都可以
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