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我整个消化道有息肉，是黑斑？ 是黑斑息肉病吗？遗传吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
是黑斑息肉综合征？会遗传吗？
所就诊医院科室：
山西省中医院 内镜中心
& & & P-J综合症又称黑斑息肉病，是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉，是一种少见的常染色体显性遗传病，有很高的外显率，男女均可携带因子，约有30-50%患者有明显的家族史。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系，但黑斑的发生部位常较一致。
本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。
1、色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。
2．胃肠道息肉：常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。
此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。
诊断标准：皮肤粘膜的色素斑,胃肠道多发息肉,息肉组织学检查属错构瘤,家族遗传病史.诊断该病不需符合上述所有条件.部分患者只有色素斑和息肉,尤其是色素沉着是本病特征性表现,临床上应注意口腔粘膜,手掌和足底,指趾,如患者存在这些色素斑常提示本病
1．视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，观察有无色素斑。
2．直肠指诊：在手指可触及的直肠范围内检查无息肉。
3．X线检查：因为本征的息肉可散在地分布整个消化道，所以，对发现皮肤黏膜有色素斑的可疑患者，必须做胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，以了解是否有息肉存在。但应说明，如未发现息肉并不能排除本征的存在，其理由是：①息肉的出现多晚于色素斑点；②—些较小的息肉或基底宽且低平的息肉不易直接观察到。所以还须应用内窥镜检查加以证实。
4．内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息肉和可疑组织应取活组织检查。
5．超声波检查：怀疑并发肠套叠和肠梗阻者可做腹部超声波检查。
6．组织学检查：本征所发生的肠息肉在镜下多数显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构。黏膜肌有带有上皮成分的树枝样畸形，在息肉内有平滑肌纤维，上皮细胞虽然有异常排列，但亦为分化正常的杯状细胞而无增生。
如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。
大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS；仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。
结合上述内容，如果你确定病理检查为炎症性息肉，那就不能诊断P-J综合征，但您这种情况需要定期复查，并且应该活检做病理化验，必要时行内镜下息肉摘除术。
状态：就诊前
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张志伟大夫的信息
胃镜、结肠镜、超声内镜检查及治疗，以及内镜下早癌的诊断
张志伟，男，主治医师，1980年生，北京大学医学部国内访问学者，2008年开始主攻消化内镜。目前能够熟练掌握...
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女性，41岁。两个哥哥均有此病。
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p-j综合症?有肠镜图片看看啊!
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2年前做过左半结肠加乙状结肠切除，病人做了纤维结肠镜后，只发现直肠上段一个息肉，又做了高频电圈套摘除。
我进修的时候也见过几个,这种病人都有家族史的,一般40左右发病的
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息肉很少恶变的.
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学习了，我去年也看过一个这样的病人，但是病人没有什么异常，也没有结肠方面的问题。
呵呵，好图片，没见过。
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P-J综合征是一种以消化道错构瘤性息肉，黏膜、肢端色素斑沉着为特点的常染色体显性遗传病，常引起腹部不适、腹痛腹胀、便血等，半数患者因出现肠套叠、肠梗阻或出血而需外科急症处理。
故对此类患者应积极随访，注意观察，以减少急诊并发症的发生。
同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关,长期监测、定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。
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肠道息肉综合症口唇黑斑
健康咨询描述：
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