赵娟 , 宋书娟 , 王朝霞

分析5例症状性女性迪谢内女性肌营养不良的症状(DMD)基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点

5例女性患者的发病年龄为生后至54岁，其中1例有DMD家族史2例表现为四肢近端无力，1例心肌病伴随肌痛1例四肢无力伴随室间隔缺损，1例运动不耐受5例患者血清肌酸激酶均升高(1 000~31 815 U/L)。4例患者行骨骼肌病理检查5例患者均行多重连接探针扩增方法检测DMD基因突變，1例用荧光原位杂交技术分析染色体核型

4例患者骨骼肌组织化学染色均呈女性肌营养不良的症状样改变，1例抗肌萎缩蛋白完全丢失3唎灶性丢失。基因检测证实4例患者存在DMD外显子缺失突变1例患者染色体存在t(x;5)(p21;p14)。

症状性女性DMD基因携带者的临床表现和骨骼肌抗肌萎缩蛋白表達下降程度更倾向于贝克女性肌营养不良的症状我国症状性女性DMD基因携带者也存在染色体易位。

      你好，根据临床症状的不同进行性女性肌营养不良的症状症被分为假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型、Emery-Dreifuss型、直性型七种。1.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;2.行走时腰椎过度前凸骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态;3.面肩肱型：肌病面容闭目不合，噘嘴不能口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。4.因肩胛带肌肉无力、萎缩当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态又称Gowers征。

      呈性连锁隐性遺传男性患病，女性携带在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰呈鸭型步态。
      呈常染色體显性遗传男女均可发病，病情轻重不一轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现幼年或青春期隐匿发病，发病後数年才被发现面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力

      一、Duchenne型女性肌营养不良的症状：为X连锁隐性遗传男性发病，女性携帶异常基因但不发病多见于儿童发病，逐渐进展开始表现为走路不稳，易摔跤上楼困难，以后发展至行走困难　二、Becker型女性肌营養不良的症状：又称良性女性肌营养不良的症状症，也是X连锁隐性遗传男性发病，女性传递三、Erd型女性肌营养不良的症状：又称肢带型女性肌营养不良的症状症，主要累及近端肌群常先影响上肢，多年后再影响下肢偶有腓肠肌假肥大。

      早期症状： 在幼儿期发病表現为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大初期肥大肌肌力相对较强。
      晚期症状： 多数患儿在10岁时丧夨行走能力依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形晚期，四肢挛缩完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡

积极治疗各种慢性病及胃肠疾患，预防各种疾病的发生

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