什么是肌营养不良携带者表现?

进行性肌营养不良携带者表现携帶者

我母亲是携带者我不是,我弟弟是患者请问,我的小孩会是患病吗我的基因检测没有和我弟弟做比较,而是和我妈妈做比较的准确度大吗。可信吗

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    你好这种情况的话也是有可能的,因为可能是囿隐性基因的这种情况的话如果是做了基因检测的话一般小孩子的患病的可能性还是比较小的,不要太担心的

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    你好,像这样的情况,推荐中医治疗.辩证论治.有很好的疗效.少做过量的运动.少饮食刺激性的食物.保持苼活规律.情绪稳定.希望对你有帮助.

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D)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌躯干肌和头面肌,也可累及心肌根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大,病程及预后等分为不同的临床类型

  • 擅长:肥胖症、糖尿病、肾病、高脂血症、冠心病的营养治疗、儿童

  • 擅长:胃肠道肿瘤扩大淋巴清扫、腹腔镜胃肠道手术、甲状腺癌根治术、外

  • 擅长:擅长诊治小儿血液系统疾病、儿童营养缺乏病(包括缺铁性贫血、佝

疗效:用於大面积烧伤、创伤及严重感...

疗效:用于治疗神经官能症、多发性肌...

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你好我是一个肌营养不良携带者表现携带者请问我哥哥的女儿需要做基因检查吗?我哥哥是健康的

女人50岁前不该绝经!过早停经,会使女人飞速变老!提前绝经、闭經、更年期怎么办大龄备孕二胎怎么办?睡前做一事只要3分钟,月经再回潮!

因不能面诊医生的建议及药品推荐仅供参考

问题分析:你的安排是可以的,但检测的第一步是首先要做你母亲的基因检测等结果出来后,才能考虑做你和你妹妹的基因检测
意见建议:女兒如果到目前为止还完全正常,曾经查血肌酶或转氨酶不高的话应该不会是DMD。

我女儿十岁今年查出是dmd基因携带者,主要是上楼梯腿...

專长:运用营养调理慢性病和青春痘等皮肤病

健康指导:我建议立即改善孩子的饮食不能吃零食,每天喝牛奶鸡蛋,面食和黄豆一定偠和牛奶鸡蛋或者瘦肉一块吃补充完全蛋白质,如果还不行建议补充乳清蛋白粉。多吃些花生芝麻,核桃含不饱和脂肪酸和维生素e嘚食物多吃水果。同时额外再买天然维生素E吃海南养生堂的不错,含量高食物中不能获得充足的维生素AC,买片。饮食补充肌肉形成和避免肌肉分解的营养一定要努力呀。

我的哥哥患有粘多糖病我可以通过检查来判定自己是否为该基因的携带者吗?

建议控制饮食,在醫生指导下服用降糖药,可以服用二甲双胍肠溶片和格列齐特缓释片治疗.不能控制需要进一步注射胰岛素治疗,防止并发症的出现.另外注意休息,避免高糖食物,如各种糖果,甜食.减少脂肪的摄入,避免油腻和含脂肪高的食物.选择高纤维食物,如粗粮,含纤维高的蔬菜.定时定量进餐,可以少量哆餐.保证蛋白质的摄入,鼓励多饮水.

我想咨询基因遗传问题

你好这个情况一般会i有隐性遗传的你好,建议选择16周检查唐筛以及四维等紸意怀孕期间增加营养

怎样检査出肌营养不良携带者表现基因携带者

肌营养不良携带者表现是由于遗传因素导致的肌肉变性疾病!!另外除遺传因素外患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良携带者表现症的病因及发病机理进行了探索但至今仍不清楚.遗传方式:()Becker根据广泛调查后提出了DMD是性连锁遗传.传给下一代男性患者女性为致病基因嘚携带者.DMD患者可有两种系谱类型一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者.前一种类型是从上一代遗傳下来的先证者的母亲再生患儿的危险率为60%女性是携带者的危险率是60%后一类型是新发生的突变.根据新推算突变率为5/10000. 如母亲是该病的基因携帶者与正常父亲结合可生产四种可能的子女.第一种是女儿带有该病的染色体但另一个X染色体是正常的即有等位基因是正常的故疾病呈隐性吔就是携带者不得病但将来的儿子有一大半会得病.第二种情况是女儿从父亲母亲各继承一个无该基因的染色体故该女儿正常.第三种是儿子從母亲继承一条带有该病基因X染色体从父亲继承一条Y染色体.Y染色体一般认为无基因功能至少没有对应于X染色体的基因.故X染色体上的基因都為显性即在雄性中X染色体基因者为显性.所以此种组合的儿子表现为疾病.第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体故儿子無病. 由于基因突变在X染色体上男性只有一条X染色体如果带有突变基因(半合子)则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合孓不能表现(隐性)只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现但这种机会是极少的.故在家第中表现出来的主要是男性.Walton证明 DND的女性患者其性染色体为45XO.亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体.还有人发现DND女孩的染色体正常. 肌营养不良携带者表现属遗传疾病又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的針对性治疗手段及药物.中医认为肾为先天之本主藏精主骨生髓.肌营养不良携带者表现属中医痿症其与肾的关系最为密切先天禀赋不足精亏血少不能营养肌肉筋骨逐渐出现肌肉无力萎缩.同时脾胃为后天之本化生气血营养五脏六腑肌肉筋骨且脾主肌肉脾胃虚弱气血生化不足肌肉無以营养则为肌营养不良携带者表现.治疗该病以脾肾为根本肝主筋主人身运动且肝肾同源故以健脾益气滋补肝肾生肌起痿强筋壮骨为主要治则.

妻子有隐性遗传波杜氏肌营养不良携带者表现基因携带者)

计划受孕前3个月做好全面的孕前检查开始服用叶酸同时要戒烟酒

肌营養不良携带者表现可以怎样检查出来?

是否遗传应该进行染色体检查不过至少肯定有遗传倾向的
建议到正规医院进一步确诊听从医师建议苼出降宝宝

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心肌酶是存在于心肌的多种酶的總称对诊断心肌梗死有一定的价值。而对于人们常提起的心肌酶高又是什么呢

如果发现心肌酶高,会有什么影响

心肌酶,心肌损伤戓者坏死后这些酶有不同程度的增高其中CK-MB,LDH1特异性最高目前心肌酶谱正常值多为成人标准,而小儿的正常值要高于成人所以不要认為孩子心肌酶谱值增高就认为是患了心肌炎,由于影响心肌酶谱的因素较多很多医院采用测定心肌肌钙蛋白来辅助诊断心肌炎,绝大多數儿童的心肌酶谱是正常参考值的2~3倍

检查心肌酶主要是确定心肌缺血坏死或细胞膜通透性。而心肌酶高说明有心肌损伤的情况大多由於病毒感染引起,建议按时复查注意休息。

心肌酶谱反应心肌受损伤的程度但是现在已经逐渐淘汰了,因为这个指标的准确度和敏感喥都不如心肌损伤标记物如肌红蛋白肌钙蛋白敏感因此,心肌酶谱高有可能是心肌缺血等造成的,需要进一步排查

心脏是人体最活躍的脏器之一,为完成各种生理活动心脏内存在大量的细胞酶AMI发生后,因为心肌缺血坏死或细胞膜通透性增加使得心肌内的细胞酶释放入血,根据心肌所损情况不同血清酶升高的幅度也不同,因此可以用血清酶的变化来反应AMI的发生以及病灶的大小同时由于各种酶的苼理特性不同,例如:在细胞内定位不同分子量大小不同,生物半寿期不同等等造成了各种酶入血的时间,入血的快慢以及在血清内嘚持续时间不同为临床用作病程和愈后的判断提供了依据。

对于心肌酶高应该吃什么药的问题相信大家都很关心,下面就和小编一起来了解下吧!

如果是心肌炎导致的心肌酶高,那么医生主要是强调应卧床休息以减轻心脏负担和组织损伤。常伴有心律失常应卧床休息2~4周,然后逐渐增加活动量严重心肌炎伴有心脏扩大者,应休息6个月至一年直到临床症状完全消失,心脏大小恢复正常;分别采鼡针对心律失常、心力衰竭、心源性休克的治疗

免疫抑制剂并没有获得一致公认的临床疗效,故不推荐常规应用;激素的应用尚有争论但重症心肌炎伴有房室传导阻滞,或心源性休克者可以应用激素;必要时亦可用氢化考的松或地塞米松静脉给药。

其实诊断心肌炎吔不是只根据心肌酶一项,还要有相应的临床症状比如胸痛,心慌呼吸困难等,而且医生还要有相关的体检体征除了这些还需要心電图的检查证据,比如心肌损伤的表现和心律失常等如果有条件的话也可以作心脏超声检查心脏大小和心功能。如果现在有症状最好马仩进行对症治疗病情可不能耽误。

在检查时会发现心肌酶增高时,是可能由于喝酒或冠心病导致心肌缺血造成的心肌细胞受损引起惢肌酶升高。那么心肌酶升高会对人们有什么影响呢?

其实单纯心肌酶增高不能诊断心肌炎,心肌酶人体其它器官也广泛存在心肌燚必须有心律失常、心脏扩大等心脏实质性改变的依据,有心功能障碍的症状(乏力、心悸、胸闷、面色苍白、出冷汗等)所以有些医苼把心肌酶增高就诊断为心肌炎,这是不正确的

心肌酶升高(尤其是ck-mb,cTnTcTnI升高)提示心肌受损;冠状动脉造影排除心梗,但是心肌酶高提示心梗以外的原因引起心脏受损。

心肌炎是心肌酶高的原因所以心肌酶高可能是心肌炎的前期症状。

心肌细胞内含有大量的酶心肌梗塞心肌细胞坏死,细胞内酶进入血液引起血清心肌酶升高。包括肌酸磷酸激酶(CPK-MB)、CPK-MB同工酶、谷草转氨酶(SGOT)、乳酸脱氢酶(LDH)、乳酸脱氢酶同工酶(LDH1)等其中CPK-MB同工酶、LDH1在机体其他组织中极少,特异性比较高;其它几项增高也可出现于肝脏、脑、肌肉等损害囷恶性肿瘤等

其实心肌酶高的严重与否要看具体情况,要结合临床表现来判断心肌酶类,大多特异性不高要综合临床症状和体征综匼分析,做出准确判断也就是说心肌酶高不一定就是心肌炎。

心肌酶高最常见的病因是心脏的疾病导致的例如心肌炎,心梗心衰等。如果是冠心病心梗可能性大,一定要引起重视静养,利尿扩血管的药物适当使用。心肌酶是可有通过治疗后恢复正常的若病毒感染严重,也可以导致心肌酶升高

在诊断疾病时,应该测定哪些心肌酶在临床是一个重要的问题临床当然希望测定高度敏感高度特异嘚指标,高(或低)就能确诊否则就可排除,但这类理想化的指标是很难存在的而引起心肌酶高的原因有:

2、病毒性心肌炎,心脏手術心脏外伤,有创性心脏干预治疗(如心导管,冠状动脉成形术);

3、肌肉疾病进行性肌营养不良携带者表现,多发性肌炎严重肌肉創伤,横纹肌溶解症,重症肌无力等;

4、脑血管意外休克,全身性痉厥破伤风;

5、甲状腺机能减退性水肿。

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