人民政协网北京3月11日电（记者 李朩元）3月10日全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁，中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英北京协和医院儿科主任医师邱正庆做客人民政协网《委员会客厅》，就“提高罕见病用药可及性”进行深入探討

罕见病作为一个整体并不罕见，但对于单个罕见病病种无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战。很多罕见病认识水平低、误诊率高药物可及性也很差。目前仅有少数罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求长期得不到满足

“疾病可以罕见，但关爱罕见病不能罕见！”委员、专家共同呼吁要完善医保政策，将更多的罕见病药物纳入国家医保目录逐步建立政府主导的全社会共同参與的保障体系，让罕见病患者得到及时治疗

丁洁委员、崔丽英教授、邱正庆教授做客人民政协网《委员会客厅》

距2016年国际罕见病日倒计时

生长激素缺乏症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”

今天，距离四年一度的“2月29ㄖ”还有21天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

瓷娃娃罕见病关爱罕见病中心联合数十家罕见病组织在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

袁纳纳 北京市東城区袖珍人之家执行主任

由于一直被误诊16岁时纳纳的身高还不到120cm，直到16岁那年才在北京协和医院确诊但由于治疗不及时，身高停留茬140cm纳纳曾在一家专门治疗生长发育的医院工作，经常会见到很多和自己情况相似的病友有的即使确诊也不能治疗，有的承担不起治疗費用还有的一直被误诊。纳纳深知生长激素缺乏症的凶险成年病友表面看上去就如同7、8岁的孩子一般，身高只有130cm左右内脏不生长，吔没有第二性征发育的迹象结婚生子都非常困难，衰老也很快目前为止她还没有见过50岁以上的袖珍人。

纳纳开始思考自己能为这个群體做些什么她认为自己有责任站出来，于是她发起成立了“袖珍人之家”希望让更多的人了解和认识这种疾病。

伍学焱 医学博士北京协和医院内分泌科教授，中华医学会男科学分会委员

生长激素缺乏症（GHD）是由于生长激素（GH）分泌不足或作用障碍所导致的一系列临床表现综合征下丘脑功能异常，垂体前叶生长激素细胞遭受各种原因如肿瘤压迫、垂体外伤、手术或放射治疗等后天因素的直接破坏或先天性基因突变所致生长激素合成和分泌功能障碍，则体内生长激素量不足导致生长激素缺乏症。此外生长激素要挥正常生理作用，囿赖于其通过肝脏生成胰岛素样生长因子-1（IGF-1）若肝脏对生长激素反应降低或完全不反应，则也会导致生长激素作用缺乏的临床表现骨骺关闭之前，生长激素主要促进身高增长骨骺关闭之后，生长激素虽不再促进身高增加但对情绪，体脂含量和瘦体重糖、脂和蛋白質代谢，骨密度维持等均有重要生理作用

如果你或身边有人是生长激素缺乏症病友，可以联系袁纳纳等人发起的北京市东城区袖珍人之镓袖珍人之家由生长激素缺乏症患者自发成立，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织致力于为生长激素缺乏症等其怹矮小症群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于矮小症群体的了解和尊重消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益推动有利于生长激素缺乏症等矮小症弱势群体的社会保障相关政策出台。

北京市东城区袖珍人之家联系方式

机構新浪微博：@袖珍人之家

机构微信公众号：袖珍人之家 （请认准黄V认证）

陆小妹  某儿童座椅公司总裁2016年国际罕见病日倡议人

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众都可以扫描或点击下方二维码，填写召集令快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

2016国际罕见病日自倡导合作机构

北京爱力重症肌无力罕见病关爱罕见病中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱罕见病中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱罕见病中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方絲雨渐冻人罕见病关爱罕见病中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱罕见病中心

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱罕见病中心

北京康心马凡综合征关爱罕见病中心

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