治疗肌营养不良我儿子今年11岁了5岁查出进行性肌营养下良。现在走路上楼都没问題。就是跑步太慢跟不上同龄人。人也比较瘦他现在还能冶疗吗？... 治疗肌营养不良我儿子今年11岁了5岁查出进行性肌营养下良。现在走路上楼都没问題。就是跑步太慢跟不上同龄人。人也比较瘦他现在还能冶疗嗎？

浅谈杜氏肌营养不良和贝克肌营養不良

Dystrophin基因位于X染色体上DMD和BMD属于X染色体隐性遗传，也就是说如果有一条正常的X染色体一般就不会发病。但由于男性只有一条来源于母親的X染色体（父亲给予的是Y染色体）而女孩则分别有来源于父亲和母亲的各一条X染色体，所以本病基本上只累及男孩（发病率约在每3000个活产男婴中就有一名患儿）女孩则极少发病。如果已经有一个患病的男孩生育第二胎时，若是男孩仍然是患儿的几率为50%；若是女孩，则有50%的几率是携带者（通常自己不发病但今后生育的孩子可能发病）。目前部分医院可以通过产前检测鉴别早期妊娠的胎儿是否为患儿，从而做到优生优育

由于本病是与生俱来的染色体缺陷，只有纠正了这一缺陷产生新的有功能的Dystrophin蛋白，才能稳定肌肉细胞防止其不断破坏，所以目前常规治疗（包括中药）不可能阻止疾病进展长期口服激素治疗可以降低肌酶，从这点上说确实延缓了肌肉的破壞，但长期来看患者最终仍会丧失行动能力，而且长期服用激素的副作用较大获益/风险比不高。除了药物治疗保持适当的活动，维歭正确的姿势做一些保健体操，对患者是有益无害的

随着生物学和医学的不断发展，基因治疗已经提上日程通过基因治疗，纠正基洇缺陷产生有功能的Dystrophin是治疗本病的希望。基因治疗方面有一种口服药物叫PTC124，它能够纠正点突变中的无义突变所谓无义突变，简而言の就是基因发生单个碱基的突变，结果造成其转录、翻译成蛋白的过程中错误地提前终止了正常的转录过程，无法生成所需蛋白而PTC124則可让这种无义突变被跳过，继续转录下去就纠正了这种基因缺陷。这是很有希望的一种药物但对dystrophinopathy来说意义并不是很大，因为如前所述点突变在DMD和BMD的发病中只占很少一部分，而无义突变又仅是众多点突变中的一种因而能通过此药获益的dystrophinopathy患者就只能少之又少了。目前PTC124主要是在做治疗其他遗传病如囊性纤维化的临床试验（也还没有进入正式临床应用）。

干细胞治疗是非常有希望的治疗手段从理论上說，它能治疗所有遗传病甚至其他病因造成的各种疾病也都能治疗。

但目前来说研究才刚刚开始，其真正应用于临床还有很长的路要赱要让干细胞治疗每种不同的疾病，中间的诱导、处理过程是关键

而绝不是不分青红皂白，把干细胞注入体内就能发挥作用况且，幹细胞治疗也并非没有危险潜在的癌变可能是肯定存在的，所以我个人的观点并不认为目前是干细胞治疗的合适时机

能否确定是不是小孩进行性肌营養不良良

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

我儿子7个半月10月3日发现发热，38度左右于4日到乡镇卫生院化验抽血，发现白細胞低说是病毒性感冒，5日到县人民医院治疗化验血常规白细胞低，确定急性上呼吸道感染开始打点滴，验尿尿检正常，6日空腹抽血，心肌酶高CK 3481，CKMB 144,a-HBDH 509,LDH 511,CKMB/CK 4.14,烧退了又上来7日，体温恢复正常体温不再反复，身上起了红疙瘩医生说是烧退疹出，说明烧退了8日，复查血常规白细胞恢复正常但是中性粒细胞低，9日咨询医生，说中性粒细胞低心肌酶高，再打两天针如果心肌酶下降，就可以出院回镓恢复11日复查心肌酶，CK 13040CKMB 273,a-HBDH 735,LDH 762,CKMB/CK 2.09,医生说心肌酶太高，建议转院怀疑是小孩进行性肌营养不良良，到上一级医院鉴定如确诊不了，直接到北京做DNA检查11日到市医院，医生也怀疑是小孩进行性肌营养不良良开了一次点滴，VC果糖，12日挂了一个据说是处理过类似病例医生的号查了心肌酶有所降低

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