先天性肌营养不良的原因可分为哪几种类型分别有哪些临床表现？

经典型 CMD：婴儿早期出现的肌无力肌张力低下，运动发育落后关节挛缩，腱反射减弱或消失伴或鈈伴中枢神经系统受累；

Ullrich 先天性肌营养不良的原因和 Bethlem 肌病：两者由同一基因的突变所致：

• Ullrich 先天性肌营养不良的原因：先天性全身肌无力患兒存在多个近端关节挛缩和远端关节过伸提示 Ulllrich 先天型肌营养不良的原因。病程的特征为 10 岁前运动和呼吸功能进行性下降到 11 岁时，大部分患儿即需使用轮椅
• Bethlem 肌病：它是一种程度相对较轻的疾病，伴近端肌无力和屈曲挛缩主要累及远端关节(如踝和指/趾间关节)，但也累及膝關节、髋关节、肘关节、肩关节和颈关节

肌营养不良的原因蛋白聚糖病：

• Fukuyama 型：Fukuyama 型 CMD 在日本属于最常见的常染色体隐性遗传病，其特点为肌張力减退、全身性肌无力、严重的发育迟缓、癫痫发作、小颅和血清 CK 水平升高；
• Walker-Warburg 综合征：脑-眼发育不良或 WWS 是伴眼发育不良、脑积水和脑畸形的一种 CMD眼部异常包括白内障、视神经发育不良、角膜混浊和视网膜发育不良或视网膜脱离。
• 肌-眼-脑病：MEB 病的表型较 WWS 轻微该型在芬兰嘚患病率特别高MEB病患者通常表现为肌张力减退，从婴儿期开始的严重进行性近视以及生长发育迟缓。随着年龄增长发生视网膜苍白、视網膜电图低平以及视网膜变性相关的视力障碍常见癫痫发作，并且认知损害通常严重在大约 5 岁时，大部分患者的运动功能减退并发生攣缩和痉挛

基因营养不良是指一组由于基因嘚肌肉结构的改变，基因的变异导致它相应蛋白肌肉的蛋白的功能的缺损，进而导致肌细胞和肌纤维它不能维持正常的功能，那么肌纤维就会坏死导致肌肉的萎缩无力的病变。

它的原因是一种基因的变异根据不同的基因，应该是有保守的估计在一百种左右 ,它的發病率非常高,男婴里面可能存在的几率较高。

基因营养不良是指一组由于基因的肌肉结构的改变导致肌肉的萎缩无力的病变。