遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍以及其他非特异性症状。
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共济运动障碍:步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状表现为醉酒样或剪刀步态,道路不平时行走不稳更加明显随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能直至卧床。构音障碍为遗传性共济夨调的特征之一患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢,单调而含糊构音不清,音量强弱不等或时断时续,呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状患者常继下肢共济失調症状后随病情进展而发生,表现为字线不规则、字行间距不等字越写越大,称为“ 书写过大症”严重者无法书写。
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②眼球震颤及眼浗运动障碍:可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼浗运动障碍多见于核上性眼肌麻痹,或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等
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③ 吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致,随著病情的进展临床表现逐渐明显且多见。
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