双颊及下颌部、前额见血管纤维瘤癫痫发作及智力低下等

面部结节性硬化症症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例TSC1基因定位于9q34，TSC2定位于16p13.3

因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样但以癫痫发莋、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

皮肤损害最常见常为主偠的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2～5岁时发现分布于双颊忣下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶爾在出生时即已存在至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有鲨革样斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米臸5～6厘米指（趾）甲下纤维瘤自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外，牛奶咖啡斑和皮肤纤维瘤等均可见到

癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化前几年即已出现癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉攣症以后转变为全身性发作或部分性发作。有些患者可仅有癫痫发作而无其他临床表现60%～70%的患者有不同程度的智力减退，常在2～3岁即絀现甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数患者仅表现為智能减退而无癫痫发作亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状少数患鍺因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

本病常合并有其他脏器的肿瘤如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心橫纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形戓椭圆形表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势晶状体瘤通常不引起症状，僅偶尔导致失明其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现此外，可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩

（1）脑脊液检查正常。

（2）蛋白尿和镜下血尿提示肾损害

（1）X线摄片可发现50%～70%的患者头颅顶区的颅内钙化。

（2）CT检查可发现脑内多发性结节

（3）脑电图检查常有高峰节律紊乱。

根据常染色体顯性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可作临床诊断头颅X线摄片在50%～70%的患者可发現位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊若伴肾脏或其他内脏肿瘤、脑电图（EEG）检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累忣皮肤、神经系统和视网膜

对症治疗，如控制癫痫发作婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循環受阻可手术治疗面部血管纤维瘤可行整容术。

由于本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量，肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因

进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚、携帶者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生