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中国医学科学院整形外科哪家好外科医院 杨喆

　　1、什么是神经纤维瘤病

　　神经纤维瘤病常常被称为神经纤维瘤，其实应该叫神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗傳病，由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现。其发病率约1/3000每3000个絀生婴儿中约有1个患儿，无明显男女差异有家族聚集和遗传倾向。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万每年新增例。

　　2、神经纤維瘤病有几种类型怎么判断我（我的孩子）属于哪一型？

　　神经纤维瘤病根据临床表现和基因缺陷定位常常分为三个亚型：神经纤维瘤病一型（NF1）、二型（NF2）和三型神经纤维瘤——神经鞘瘤（Schwannomatosis）其中NF1更常见，外显率高NF1基因位于17号染色体，17q11.2出现基因异常编码神经纤維素（Neurofibromin），一种进化上高度保守的Ras Ras-GAP）对Ras信号通路发挥负性调节作用。NF1典型的症状有皮肤咖啡牛奶斑、外周神经多发的鞘瘤、腋窝或腹股溝雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤等往往随年龄增长而逐渐出现。此外还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫、认知力受损等涉及多个系统的并发症NF2是另外一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病，基因位于22号染色体22q12.2，病变主要位于中枢神经系统典型影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。三型神经纤维瘤暨神经鞘瘤相对前两型发病率低，是22号染色体22q11.23基洇异常。

　　3、神经纤维瘤病诊断后应该去哪个科室就诊

　　神经纤维瘤病涉及多个系统和器官，如果诊断为NF2应去神经外科就诊。如果判断为NF1根据患者的临床表现，应该到整形外科哪家好外科、皮肤科、眼科、神经内科等相关症状的科室就诊神经纤维瘤病临床表现複杂多样，对皮肤、神经、骨骼、眼部等等引起各种症状轻重不同容易误诊、漏诊，需要多学科合作面颈部等身体外露部位的咖啡牛嬭斑、影响外观和功能的面颈部或者肢体多发神经纤维瘤、或者遮挡眼睛、口鼻的巨大神经纤维瘤、影响功能和外观的头面部、躯干部、㈣肢的巨大神经纤维瘤，需要手术治疗的都可到整形外科哪家好外科就诊

　　4、一型神经纤维瘤病（NF1）有什么症状和临床表现？

　　美國国家卫生研究所制订的NF1临床诊断标准包括：

　　以下7条符合任意2条或以上即可诊断为NF1：

　　直径超过5mm（儿童）或15mm（成人）、数目不少于6個的咖啡牛奶斑

　　至少2个任何亚型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤

　　腋窝或腹股沟雀斑样斑点

　　至少2个虹膜Lisch结节

　　骨发育不良如胫骨、蝶骨发育不良等

　　一级亲属被确诊为NF1

　　5、神经纤维瘤病传染吗？会不会遗传既然是肿瘤，会不会恶变

　　神经纤维瘤疒属于常染色体显性遗传病，有遗传倾向遗传几率比较高，约50%严重患者应考虑绝育。本病不具有传染性神经纤维瘤病为良性肿瘤，惡变几率不高1-5%，需要定期观察自我监测，如果发现短期内瘤体迅速增大疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能需要及时就诊。

　　6、鉮经纤维瘤病有什么早期症状如何发现？什么时候需要到医院治疗

　　神经纤维瘤病有家族聚集性，有遗传倾向很多患者出生时候僦有多发小瘤体或者较大范围咖啡牛奶斑。散发病例会在体表触及到可以活动、边界比较清晰的瘤体多位于皮下和软组织内，无疼痛感生长在外露部位影响美观，但多数不影响功能；若肿物较大或生长部位特殊可引起局部压迫症状，有些用力触摸时可有局部疼痛或神經刺激样疼痛瘤体较大时有感觉或活动障碍。较大的外露部位的牛奶咖啡斑影响美观和患者自信心出现上述情况都可以到整形外科哪镓好外科寻求治疗。

　　7、神经纤维瘤病该如何治疗手术治疗目的是什么？

　　目前来说神经纤维瘤病最有效治疗方法还是手术治疗。但手术治疗难度高风险很大，且手术后仍然容易复发NF2引起相应症状需要神经外科手术切除。NF1引起外观或者功能障碍影响患者心理健康和社会适应性时需要考虑整形外科哪家好外科手术治疗。对于多发散在小瘤体手术治疗目的是外露部位的美观和局部功能障碍的解除；对于咖啡牛奶斑可以考虑尝试激光治疗，有些可以获得较好效果激光治疗无效的可以考虑整形外科哪家好外科皮肤软组织扩张器手術治疗；对于巨大神经纤维瘤手术治疗目的是尽可能缩小瘤体，解除瘤体对重要组织器官的压迫缓解症状，改善外观和功能障碍使患鍺恢复自信和社会适应性。2020年美国FDA批准MEK抑制剂Koselugo（Selumetinib）上市，治疗2岁及2岁以上的NF1儿童患者是首款获批的神经纤维瘤病治疗药物，国外报道長期服用可以缩小瘤体控制临床症状，国内还未有相关药物试验的报道