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结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层嘚器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组織任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见下面就和小编一起去了解一下小儿结节性硬化症应该做哪些检查。

1.CT和MRI：计算机断层扫描(CT)和颅内磁共振(MRI)具诊断价值可发现很多大脑异常，如大脑皮质结节常见於额叶和颞叶;室管膜下结节，主要在侧脑室和三脑室周围;室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变

2.脑电图：有癫痫的患者脑电图检查可發现异常放电。

3.组织病理观察：多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生胶原纤维增殖，毛细血管扩张或增生增粗的胶原纤维围绕表皮附屬器呈层状排列。在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。脑部的典型表现为室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞结节有钙化趋势，数目多少不等脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白脑回表面隆起，直径约1-2cm数目多少不等，镜下结节为神经胶质由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将囸常脑皮层压薄类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状

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