子女家有50%的几率遗传此病?

人的基因构成中有显性基因和隐性基因,你说的这个母亲和他的丈夫包括他们的长辈都没有的这种病是因为这个基因在她们体内呈隐性.

科学家在研究细胞时发现细胞核中有一种物质,这种物质很容易被碱性染料染成深色,因此,就将这种物质称为染色体。科学家还发现各种生物的细胞中染色体的形态结构和数目是不同的。每种生物的染色体有自己独特的特点。

展示人的染色体和果蝇(雌)染色体图:不同生物染色体形态不同。

展示几种生物染色体的数目:不同生物染色体数目不同。

提问:从以上四种生物染色体的形态和数目我们可以看到什么?

——各种不同物种生物的细胞中染色体的形态结构和数目是不同的。同一物种又是相对稳定的。

——体细胞染色体数是生殖细胞染色体数2倍,或者说生殖细胞染色体数是体细胞染色体数的1/2。

进一步研究细胞中的染色体,发现体细胞中总有每两条形态大小相同,可以配成对,所以人的体细胞中有染色体46条,配成23对,玉米体细胞中有染色体10对。

提出问题,讨论:在生殖发育过程中,体细胞与生殖细胞中的染色体数目是怎样变化的?

这样,孩子的体细胞中的染色体数目就与父母的相同了。就我们体细胞中的每一对染色体来说,其中一条来自父亲,另一条来自母亲。

提出问题:人们为什么这样重视染色体的变化?

——这是由于染色体数目规律的变化与生物的遗传有密切的关系。

我们知道,生物体的遗传物质存在于细胞核中,在细胞核中遗传物质又主要存在于染色体上。受精卵中的每一对染色体,一条来自父亲,另一条来自母亲,由受精卵经过发育形成的孩子的细胞中就具有了父母双亲的染色体或者说父母双亲的遗传物质了。父母的遗传物质就是这样传给了子女。

染色体中的遗传物质叫做核酸。同学们在广播、电视和报刊上听到看到的DNA就是核酸的一种。

提出问题:每种生物都有许多性状,染色体上的遗传物质怎样控制这些不同的性状?

“基因”这一名词,同学们也不陌生。但是它到底是什么?它与生物性状有什么关系?

科学研究发现,生物的不同性状是由不同的基因决定。我们常说的基因是指位于染色体上的分成若干小单位的遗传物质,这些决定生物性状的遗传物质的小单位叫做基因。如:豌豆的花有红色、白色,茎有高、矮,人的上眼睑有双眼皮、单眼皮,等等,是由不同基因决定的。

基因是染色体上遗传物质的小片段,所以基因也与染色体相同,在体细胞中成对存在,在生殖细胞中只有其中的一个。

我们是否可以这样理解:在我们体细胞中的每一对基因中的两个基因,一个来自父亲,一个来自母亲。

【小结】这节课,我们讨论分析了什么是遗传,知道了生物性状的遗传是通过生殖细胞传给后代的,最终决定性状的遗传的是位于染色体上的遗传物质。具体到某一性状,遗传是由基因决定的。不同的基因会有不同的性状。在了解了这些知识后,有些同学会提出新的问题,这一对基因怎样决定性状?同样是一对基因,为什么有的人是双眼皮,有的人是单眼皮?

为什么会出现子女与父母不同性状的现象?这些问题我们将在下一下课讨论。

(1)什么是性状?什么是遗传?请举例。什么叫染色体?什么叫基因?
(2)生物性状的遗传是通过什么途径?在这个过程中染色体数目是怎样变化的?基因又是怎样变化的?
(3)为什么说我们体细胞中的遗传物质一半来自父亲,一半来自母亲?

【引入】 上节课,我们学习了有关染色体和基因的知识,我们还提出了这样几个问题。

(1)一对基因怎样决定性状?
(2)同样是一对基因,为什么有的人是双眼皮,有的人是单眼皮?
(3)为什么会出现子女与父母不同性状的现象?

【新课〕 下面我们以入的上眼睑为例,研究以上问题。

生物的一些性状是由一对基因控制的,如人的眼睑,耳垂等。

提出问题,讨论:以A或a表示控制上眼睑特征的基因,这两个基因在人体内会有几种结合方式,分别决定什么特征?同学们可以讨论并提出自己的假设。

A与a结合,可能会有三种方式: AA、 Aa和aa。

提出问题,讨论:若AA决定的性状是双眼皮,aa会决定什么性状?那么Aa又会决定什么性状呢?

有的同学会问为什么不是aa决定双眼皮呢?在研究这个问题的过程中发现,细胞中的成对基国有显隐性之分,即显性基因和隐性基因。

3.基因的显性与隐性:

双眼皮由显性基因决定,以大写字母表示显性基因,细胞中的基因是AA;

单眼皮由隐性基因决定,以小写字母表示隐性基因,细胞中的基因是aa。

那么,基因为Aa,既有显性基因,又有隐性基因,会表现出什么性状呢?

在基因为Aa时,隐性基因a不能表现,只表现显性基因A决定的性状,所以Aa也是双眼皮。

提出问题,讨论:上一节课,我们在分析人体几种性状的遗传方式时,归纳出有这样几种情况,以上述眼睑的特征为例:

示投影片:(1)爸爸、妈妈双眼皮,孩子双眼皮;
(2)爸爸、妈妈单眼皮,孩子单眼皮;
(3)爸爸、妈妈双眼皮,孩子单眼皮;
(4)爸爸双眼皮、妈妈单眼皮,孩子双眼皮;
(5)爸爸双眼皮。妈妈单眼皮,孩子单眼皮;
(6)爸爸单眼皮、妈妈双眼皮,孩子双眼皮;
(7)爸爸单眼皮、妈妈双眼皮,孩子单眼皮。

请同学们利用显隐性基因的知识对以上各种情况产生的原因作出解释。

同学们对(1)、 (2)两种情况比较容易理解,孩子继承了父母的特征,这就是遗传。(4)、(5)、(6)、(7)几种情况中,孩子继承双亲之一的性状,同学们也能接受。那么,为什么出现了第三种情况,是不是在调查中搞错了?孩子与双亲的上眼睑都不相同,是否有这种可能性?

提问:父母都是双限皮,体细胞中成对基因会有几种情况?

(1)父亲的基因AA,母亲的基因AA,会不会生出单眼皮的后代?
(2)父亲的基因AA,母亲的基因Aa,或父亲的基因Aa,母亲的基因AA,会不会生出单眼皮的后代?
(3)假如,父亲的基因Aa,母亲的基因Aa,会不会生出单眼皮的后代?这种后代是怎样产生的?

示投影片:教材P. 133图V-3。

提出问题:请同学们思考,会不会有这种情况,父母都是单眼皮,生出一个双眼皮的孩子?要说明可能或不可能的理由。

留一个小作业,请同学们根据以上学到的知识对投影片所示的(1)、(2)、(4)、(5)几种情况进行分析。

4.遗传病与禁止近亲结婚:

禁止近亲结婚是我国婚姻法的规定。为什么将遗传病与婚姻法的规定联系起来?我们首先要了解什么是遗传病。

请同学们看课本P.1 133下面的图。这是一个先天性愚型病患者。这种病人的患病特征主要是天生智力低下,发育迟缓,坐立走都很晚,只会说“爸”、“妈”单音节词,有的缺少抽象思维的能力。这种疾病是天生的,但得这种病的孩子的父母可能是正常的。那么,患者患病的原因到底是什么?经过研究发现,患者的父母产生的生殖细胞中遗传物质发生变化,使患者一生下来就有这种疾病,这就是我们所说的遗传病。

(1)遗传病:由于遗传物质发生变化引起的疾病为遗传病。

遗传病是遗传物质变化引起的,不具有传染性。目前,已经了解的人类遗传病有4000余种,如白化病、色盲、血友病等。其中一些遗传病直接影响患者的正常生活,甚至造成死亡。

以前,遗传病一般是无法治疗的。随着科学技术的发展,科学家们正在力图使发生变化的遗传物质恢复正常的活动来治疗某些遗传病。但目前大多数遗传病仍然不能治疗。

提出问题:遗传病不会传染,也不能治疗,对于它是否可以不管,随它发生?

我们不能治疗,但是我们可以通过一定的措施减少遗传病的发生。这些疾病的患者给家庭带来了精神、经济负担,也对社会造成一定的影响。为提高整个民族的素质,我们应该尽量减少遗传病的发生。如何减少遗传病的发生?

根据统计发现,近亲结婚,如表兄妹、表姐弟结婚,婚后所生子女遗传病发生的几率高于非近亲结婚。如白化病,近亲结婚子女患病的可能性是非近亲结婚子女患病可能性的13.5倍;全色盲,近亲结婚子女患病的可能性是非近亲结婚子女患病可能性的17.9倍。我们国家某地有一个山村,由于近亲结婚的人多,出现了许多傻子,被称为“傻子村”。

有的同学会问,为什么近亲结婚,后代遗传病发生的机会会增加?我们知道,携带致病基因的人并不一定表现出遗传病,如由隐性基因引起的遗传病,但这种基因有可能递给下一代。血缘关系远,具有相同致病基因的可能性比较小。而近亲结婚,婚配的双方遗传基因相近,婚后所生子女得遗传病的可能性就大。

为提高整个民族的素质,也为了减少遗传病给家庭。个人带来的痛苦,我国婚姻法明确规定,禁止近亲结婚。表兄妹、表姐弟结婚是违反法律的行为,是不允许的。

【小结】这节课,我们初步了解了基因是怎样决定生物具体的性状的,这可以帮助我们解释一些遗传现象。我们也初步了解了国家为什么规定近亲禁止结婚的原因和意义。

生物性状的遗传是很复杂的,也是很有趣味的,在这里我们只是学习了最基本的知识。有关这方面的知识,我们在高中还会继续学习。同学们如果有兴趣,可以阅读些有关的书籍,也可以向老师或有关人员请教。

1.人类染色体数目的确定:

人类认识染色体已经有100多年的历史了。1882年,德国细胞学家弗鲁门(W.Flemming)在研究细胞分裂时,发现细胞核中有易被碱性染料染上颜色的物质,把它称为染色质。 1888年,德国解剖学家沃德那(w. Waldeyer)将染色质称之为染色体。从此以后,人们对染色体的研究报告不断提出,人们知道了许多生物细胞中的染色体数目。那么,人的染色体数目是多少?30多年前,遗传学家却一直不清楚。有的遗传学家提出人的染色体数目与大猩猩、黑猩猩一样都是48条。1952年,在美国德克萨斯大学工作的美籍华人徐道觉博士意外的发现了人的染色体数目。一天,他对在常规组织培养下的细胞进行观察,无意中发现显微镜下出现铺展得很好的染色体,染色体数目为46条,而不是48条。后来,徐道觉博士花了三个月的时间搞清了“奇迹”出现的原因,不知实验室的哪位实验员把配制的冲洗培养细胞的平衡溶液误配成低渗溶液,细胞膜在低渗溶液中容易涨破,所以染色体逸出,铺展良好,清晰可辨。遗憾的是,虽然徐道觉博士发现了人类染色体不是48条,而是46条,但是由于种种原因,他没有坚持自己的发现。1956年,华裔学者在有兴和他的同事通过实验证明了人的染色体是46条,并发表了实验结果。为此,在有兴荣获美国肯尼迪国际奖。

2.常见生物的染色体数目:

3.常见遗传病的遗传方式:

单基因遗传:常染色体显性遗传:并指、多指;
常染色体隐性遗传:白化病、失天性聋哑
X连锁隐性遗传:血友病、红绿色盲;
X连锁显性遗传:抗维生素D佝偻病;
Y连锁遗传:外耳道多毛症;
多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿;
染色体病:染色体数目异常:先天性愚型病;
染色体结构畸变:猫叫综合症。

4.隐性遗传病的近亲结婚和非近亲结婚的发病率:

表兄妹结婚发病率为非近亲结婚的倍数
此病患者中表兄妹结婚所占%

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据媒体报道,前不久,40多岁的王先生因为持续咳痰且症状比较严重,在当地医院查出肺部磨玻璃结节,医生当时怀疑是早期肺癌。

听闻此消息,王先生特地去到省立医院胸外科进一步做检查。可万万没想到,正是王先生这个普通的就诊病例,背后竟牵出了一个庞大家族的系统肿瘤发病病例!

据悉,王先生全家12个兄弟姐妹当中,竟有7人患上了癌症,加上此前也因癌症去世的父亲,家中共8人患癌。而其中更是有5兄弟患上同一种癌——肺癌,实属全国罕见!

其实不止普通人,历年来,发生在名人身上的案例也不在少数。如宋庆龄、宋美龄、宋蔼龄一家几乎都患上过癌症,梅艳芳及其姐姐也都是因患宫颈癌而逝世。

那么问题来了,为何癌症会在家族中扎堆出现?

医生分析说,癌症是一种多基因遗传易感性疾病,往往存在家族聚集的现象。在直系亲属中,王先生的父亲是癌症患者,这说明遗传在其中起了一定作用。而这些在家庭中扎堆出现的癌症,常被称为“家族癌”,家里有一人患上患癌,其父母、儿女、兄弟姐妹、伴侣等都有可能会中招。

下面这5种癌症可能会遗传,家族中有人患癌的,一定要看看!

胃癌的出现与遗传有一定关系,且有着明显的家庭聚集现象。如果家族中的一代或两代人至少有两人患病,而且一人患病年龄小于50岁,所有患者均为弥漫型,就可能是遗传性胃癌。

遗传因素在结直肠癌中起重要作用。在结直肠癌患者家族成员中,结直肠癌发病率比一般人群高3~4倍,近亲中有人患结直肠癌者,其本身患此癌的危险度约为2倍,更多亲属患有此癌则危险度也会更大。

乳腺癌也有遗传倾向,但这部分乳腺癌仅占整个乳腺癌人群的5%-10%。一般来说,如果在一个家族中,有2例及以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,那发病风险会高出普通人群 2~3 倍。

如果父母当中有肝癌病史,那么子女就是一级预防对象,比如乙型肝炎病毒就是诱发肝癌的“凶手”之一,它们能通过性行为、血液等进行传播,易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌几率较高。

有研究表明直系亲属患有肺癌,而自己本人又吸烟,其潜在患有肺癌的风险比一般人要高14倍。另外,日本学者研究也表明,35.8%肺鳞状细胞癌患者和58.3%肺泡细胞癌的女性患者中有家族遗传史。

不过, 要激活这些癌症,还需要一些诱因。LA Mucci、JB Hjelmborg等科学家曾在医学期刊《JAMA》中指出“约1/3的癌症是由基因遗传因素引起的”,但并非直接遗传癌症,而是遗传癌变基因,加上环境中的致癌因素,最终才会导致癌症的发生,所以大家也不必太过担心。

至于为什么癌症会在家族中扎堆出现,除了遗传因素外,诱因主要还有一家人的生活环境或饮食习惯可能都是类似的,比如长期暴露在二手烟、甲醛、苯等致癌物下。此外,家人之间日常朝夕相处,所产生的消极情绪也是会相互影响的,这就给了一些癌症钻空子的机会。

因此,家族如果有过以上这些肿瘤病史的,无论身体好坏、是否出现症状,都一定要注意定期体检。

*图片来源于网络,侵删

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