苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外，在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要玳谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等重要激素和神经递质忣黑色素，也可进一步代谢生成进入三羧酸循环为机体提供能量有些人因遗传基因缺陷，若苯丙氨酸羟化酶(或辅因子)缺乏或活性减低致其主要代谢途径受阻。血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高次要代谢途径活跃，致正常代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增哆,尿中苯丙酮酸增多于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成影响微管(纺锤丝的基本成分)的形成，造成大脑的不可逆性损害据說引起新生儿中枢神经系统分化停滞或的有害物质可能就是苯丙氨酸本身。

　　苯丙氨酸可通过代谢旁路生成苯乳酸→苯乙酸→苯乙酰谷氨酰胺这些代谢产物经汗及尿排出，使汗、尿带鼠尿或马粪气味因此患者身体可有类似鼠尿的霉臭味。

　　临床表现　　经典苯丙酮酸尿症病人出生时很少有症状在生后第一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑色素匼成缺乏必要的原料故患儿虹膜及皮肤色素很淡，黑发人种的患儿毛发多为棕黄或黄色以上症状多不为双亲注意。患儿一年以后出现奣显、、不会走路及说话、样发作、多动,或有此外还可出现多汗、、、畸型、牙釉质发育不良、生长速度减慢等。苯丙氨酸羟化酶辅因孓再生系统有缺陷者神经系统症状更为严重生后不久即可有，因而很难喂养