我们的宝宝刚刚出生15天，新生儿筛查笨丙氨酸偏高（初查），可我们夫妻及家族并无任何遗传病，现在我们都很心，谁能帮帮我们，谢谢！
新生儿筛查笨丙氨酸偏高,建议您带孩子尽快去专业机构如大的医院小儿科或遗传学科室复查．您的孩子是初筛的结果，还不能确定就是患有苯丙酮尿症，所以不要恐慌担心．很多新生儿在筛查遗传病或先天性疾病时怀疑有甲低或苯丙酮尿症等，但在随后的正式检查后大部分会被排除．
其他答案（共1个回答）
发育障碍，称为苯丙酮尿症。
根据你的描述，新生儿筛查宝宝苯丙氨酸偏高应该是没有达到苯丙酮尿症的指标
新生儿筛查宝宝苯丙氨酸偏高复查应该是怕这次化验有偏差或其他，复查一下确定有没有苯丙酮尿症
这个因素很多的，比如检查尿的时间不一样就可以导致苯丙酮尿症结果不一样的
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
疾病的根源是减少或...
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统...
好像是有影响的,要找医生,好像查出来都是免费治疗的。
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它...
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这个不是我熟悉的地区宝宝出生4天初被筛查出笨丙氨酸10.3，是不是很高了？
宝宝出生4天初被筛查出笨丙氨酸10.3，...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：宝宝出生4天初被筛查出笨丙氨酸10.3，是不是很高了？曾经治疗情况和效果：初查10.3想得到怎样的帮助：改怎么办了
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：多动抽动、自闭症、尿床、弱智、不会说话
擅长：矮小增高、性早熟、肥胖症、生长发育落后
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：主治医师
专长：慢性糜烂性胃炎,腹泻,反流性食管炎
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问题分析：苯丙氨酸新生儿参考值在1.2-3.4mg/dl之间。意见建议：新生儿有时苯丙氨酸升高是暂时的，建议复查。但如果确诊，则需要及早治疗。
请问新生儿患笨丙氨酸多不多？大概的一个比例。目前初筛10.3，还有没有比这个更高的哦？还望给予解答，谢谢！
回复：有比10.3高的，近年新生儿患患丙酮尿症的比率有所增加。即使真的确诊为苯丙氨酸高，要及早通过饮食控制，对孩子的智力发育，影响还是比较小的。
问宝宝串有笨丙酮尿症,2岁了个子不高,怎么办
职称：药师
专长：中西医结合内科，
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病情分析： 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。意见建议：食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。
问每次用手拍肚子里的宝宝他半天才给我一下是不是脑子很笨
职称：医师
专长：疥疮，疠疙瘩，各种恶疮，烧烫伤，淋病，梅毒，
&&已帮助用户：9232
病情分析：你好，这和大脑发育没有关系的，现在胎儿的环境和孕妇的想想是两个不同的概念，不要经常刺激他，跟他一个良好的发育环境。意见建议：建议补充营养，如果想胎教可以听一些舒缓的音乐。比较合适。
问宝宝出生三天查出苯丙氨酸9.7mg/dl。让...
职称：医生会员
专长：外科，骨科
&&已帮助用户：13362
病情分析：你好，这个苯丙酮尿症初筛结果阳性，不一定就肯定是的，如果肯定是就没有必要复查了，心情可以理解意见建议：现在还是安心的等待结果，除了这样也没有别的办法，这个检查本身就是不要钱，免费的，和是否这个问题没关系的
问宝宝两周了不叫妈妈才冒话是不是很笨
职称：医师
专长：幼儿急疹,小儿呕吐,小儿感冒,新生儿溶血病,小儿缺铁性贫血,小儿急性气管支气管炎,小儿急性胃炎,小儿夜啼,小儿积食,新生儿黄疸
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问题分析：孩子两周岁才开始说话，是语言发育迟缓无疑，需要明确是什么原因导致的，才能更好的对症处理。意见建议：一、给孩子做个智能评估，以排除智力低下的可能。
二、给孩子测一测听力，排除部分听力有问题的可能。
三、看看是不是家长教说话的方法不合适，特别是家长总是猜对孩子的意思，孩子就会认为不需要说话。
问宝宝3岁后学东西越来越笨了怎么办
职称：医师
专长：外科,尤其擅长神经外科等疾病
&&已帮助用户：124111
意见建议：你好，根据你说的情况主要考虑是你的教育方法不得体导致的，建议可以给予调整一下教育方式的，同时需要你定期到医院给予复查的
问宝宝太笨怎么办？
职称：医生会员
专长：儿科常见疾尤其擅长小儿咳嗽的治疗，
&&已帮助用户：60622
问题分析：你好，按你所述，宝宝运动发育迟缓了，不知能不能独站，如能站，也算正常，有的宝宝由于胖，不会爬的也有。建议：到了夏天，衣服少，训练就行了，其他的都不用考虑。按你所述似有活动性佝偻病，但你讲的意见建议：你好，我又有些怀疑，每天补充维生素D800U，就行了，增加户外活动达2小时以上，注意，如果吃奶粉，其中含维生素D。随诊。
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评价成功！妈妈有吸烟史对宝宝会有什么影响？
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我的一位朋友有好几年的烟龄了，不过吸烟量不多。最近她了，不知道对宝宝会有怎样的影响，这个宝宝能要吗？
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医师/住院医师
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我就吸烟，孩子在没有准被的时候怀上的，怀孕时有时偶尔也吸一点，现在孩子3个月了目前没发现什么毛病，但是还是听专家的好最好别吸，二手烟比自己吸还影响胎儿
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我是一名烟草系统的专业人员，从我的认识来说，吸烟对孕妇是有影响的，容易导致胎儿畸形、等不良影响；一般来说怀一年，至少半年男女双方是不能吸烟的，因为烟气内的物质在体内的完全代谢需要3个月以上的时间，一般正常精子和卵子在人体内的发育成熟时间是3个月左右；但吸烟不是绝对会导致不良影响，目前医学界对此也没有定论，不过对于广大育龄朋友来说，谁都希望生育一个健康的宝宝，对于所有的不利因素都应该有清醒的认识，尤其是日常生活的一些不健康的方式，都要引起重视，不仅仅是吸烟一项。对于你朋友的状况，我个人觉得应该先去医院做一必要的系统的检查，如无异常情况的话，我觉得是没必要太恐慌，接下来在孕期内多注意避免类似的对胎儿不利的情况发生就是了！
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有吸烟史的人生育的宝宝患哮喘，支气管炎，肺炎的概率比较高，但是也不是说都这样的，有的人也还是可以生一个健康宝宝的。
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妇产科医生宝宝上学晚对她有什么影响？
提问时间： 21:36:11|
病情描述：
宝宝上学晚对她有什么影响？
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医师/住院医师
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帮助网友：58698收到了：
其实幼儿园的课程等到了学前班还是要再学一遍的，个人觉得，幼儿园只是一个让宝宝适应集体生活的过程，晚点去也无妨的。
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您好，没什么影响，都说幼儿园应该是开发智力，让孩子玩为主，可是现在的幼儿园哪有这样的，还不如让孩子在家多玩玩呢。我朋友的孩子，是个男孩，因为开始上幼儿园时总是哭，所以直到四岁半才去，去了直接上大班，然后就上小学了，现在成绩也很好，春节拿了全年级第一呢。孩子不去幼儿园，家长在家要多用心带孩子，主要是培养孩子的自理能力，还有性格培养！希望我的回答对您有所帮助。祝宝宝健康成长。
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可以增强孩子的自尊心，一般没有什么不良。
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上学晚有可能起步比别的小朋友低，学习接受能力比较差，和其小朋友磨合时间比较久。
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亲宝宝上学晚会影响到今后学习成绩的哦，而且学习也容易跟不上人家。
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