40岁怀孕4个月做检查无创染色体异常怎么办多了一条,要是执意生下孩子会不会百分百有问题还是几率问题?

羊水穿刺检查,染色体异常,有必要再做一

病情描述:羊水穿刺检查,染色体异常,有必要再做一

玉门市新市区社区卫生服务中心 全科

你好:一般来说,羊水穿刺检查结果都是比较可靠的,但很多问题都没有百分之百确定的。你的这种情况,如果不放心的话,可以再做一次羊水穿刺检查进一步确诊。 07:47

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羊水穿刺检查,染色体异常,有必要再做一

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今天是拿到羊穿FISH结果的第二天,回想这焦虑、紧张、神经质的半个月,心中充满感慨。

我是孕16周在北京妇产医院做了唐筛,显示三项结果都是低风险,本以为顺利通过了这项考验,但孕20周产检的时候才知道,唐筛原来还有临界风险这一说,我21三体值1/875,处于灰色地带,于是医生开了无创DNA做进一步检测。这里不得不吐槽下北妇产报告单上用词的准确性,如果它能明确把灰色地带(一般是1/270-1/1000)写成临界风险,孕妇就能尽早进行下一步更精确的检查,不会像我一样白白浪费一个月,尤其后面如果真的面临引产风险,月份每大一个月风险就会增添几分。

无创我开始并没有很放在心上,因为本身无家族遗传病史、夫妻双方身体健康、怀孕年龄也不大(女28周岁,男29周岁),加上唐筛只是临界,看之前很多朋友同事即便唐筛高风险最终也排除了危险,所以觉得做无创只是为了进一步安心而已。

于是孕20周当天我抽血做了无创,并没当成回事,9月28号下午突然结到晴天霹雳般的电话,告诉我无创21三体高风险,让我第二天一早速去取结果。接完电话有点没缓过神来,21三体高风险?按无创99%准确率来说,宝宝大概率甚至几乎可以确定是唐氏儿?从没想过唐氏儿会与我产生什么关联,慌乱中迅速联系宝爸,两人分别从单位赶去医院,医院告知已经过了取结果的时间,让第二天早上再来。

垂头丧气回到家,度过了最焦虑难熬的一夜,期间不断查网上各种消息并不断受到惊吓,所有消息都告诉你无创准确率很高,对21三体的准确率尤其高,在95%以上,发表这些言论的不乏有公立医院医生、基因检验机构专业人士等,当时感觉我已经几乎没有翻盘的希望,哭了很久也一直辗转难眠。奇怪的是宝宝似乎能感觉到我情绪的变化,当晚胎动异常频繁,他越动我越想流泪,想到他已经四肢健全活泼好动却很可能是不健康的宝宝,很可能在医院被一针扎下去做引产,我就止不住的流泪。

第二天到医院取了结果,看到21三体数值4.442,心灰意冷去产前检验中心约号,由于我月份已经比较大,医生给加塞当天做了羊穿和FISH。羊穿确实有点可怕,肚皮、子宫、胎盘都会被扎个洞,期间我一直紧紧抓着手术床两边的把手。说不疼肯定是假的,但当时的我已全然顾不得这些,只希望早点拿到羊穿染色体无异常的结果,虽然希望渺茫。

接下来就是漫长的等待,由于我做羊穿的日期是9.29,国庆节前两天,FISH出结果需要10个工作日,国庆八天假期并不包含在内,这就让原本就漫长的等待又延长了一周。

突发的这一切打乱了我国庆所有的计划,面试月嫂、做四维、练瑜伽、带宝宝回姥姥家统统没有实现,几乎每天垂头丧气宅在家里,刷遍了各大育婴网站、公众号、APP、论坛所有有关无创高危的帖子,渐渐的我没有那么焦虑了,因为我得到以下一些信息:

1.无创所谓的99%准确率指的是检出率(100个唐氏儿能筛出来99个高风险),而假阳性率(提示高风险的里面没病的)远高于1%;

2.高风险的人里,Z值绝对值越小(一般Z值的临界标准是3),翻盘几率越大,我的Z值4.442,不算高;

3.无创从母体血液里提取胎儿游离DNA,提取的样本会受母体血液里多种成分的影响,检验结果跟实际大概率有偏差,出现假阳性或假阴性都很正常;

4.胎儿是否有染色体异常已经是既定事实,如果真的有异常,现有技术条件下可以筛查出来绝对是万幸,一般人无法想象养育一个不健全的孩子对一个家庭的精力、金钱和心情是多么大的消耗(可以百度养育唐氏儿的案例来看);

5.引产确实痛苦,尤其是大月份引产(一般做了羊穿的都孕20周以上了),一定身心都受到很大伤害,但这种伤害真的远不及在无知的前提下生下并养育唐氏儿。

于是我逐渐放平心态,耐心等待检查结果,由于检查结果出来后医院只会打电话通知有问题的人,没问题的不会通知,一直没有接到电话的我是无法知道自己的样本是还没被检验,还是说已经检验完毕且无异常的。于是我每天都会跑一趟医院,去四楼产前检验中心查结果,护士都有点不耐烦。日子一天天过去,直到第17天(第7个工作日),我才拿到“无异常”的检查结果。

一路走来真的有诸多辛苦和不容易,但也让我更加珍惜和宝贝的缘分,更加觉得一个健康的宝宝就是上天赐给我们全家最好的礼物(宝爸说以前期待宝宝长大考清华,现在觉得上什么大学都无所谓 )。希望跟我类似情况的姐妹最终都能收获想要的结果,感恩 。

PS. 国庆期间去雍和宫求了所有菩萨保佑腹中胎儿产检一切正常,健康平安足月诞生,感谢菩萨,希望继续得到菩萨庇佑。

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早些年由于国内无创DNA技术刚从国外引进到国内,市场秩序混乱,国家也没有统一的规范,导致很多医院和第三方检测机构联合,进行商业化推广,鼓动孕妇做无创检测,继而从中获利,很多不正规的医院可能会出现无创DNA骗局的情况,随着国家对于医疗系统的改革,现在只要选择正规医院做无创DNA检查都是没有问题的。

无创DNA主要针对染色体21、18、13三体进行检查,对于性染色体准确率没有那么高,如果初步检查出胎儿有异常情况,可以选择做羊水穿刺检查,准确率能够达到99%。

首先从技术上来说并不是骗局,无创DNA筛查的目标疾病是21三体,18三体和13三体综合征这3种常见胎儿染色体非整倍体异常,准确率能达到90%以上,由于检查费用比较昂贵,因此不能保证其中有人靠这项技术进行非法获利。目前在国家政策上,无创产前检测已经纳入产前诊断体系,以下是关于无创DNA检查近些年发生的事件:

  1. 1. 2010年检测方法问世;
  2. 2. 2012-13年临床研究数据爆发式刊出,产前诊断专家共识出台;
  3. 3. 2014年国家叫停,开始着力整顿市场;
  4. 4. 2015年开放检测试点;
  5. 5. 2014-15年主要检测服务商完成仪器和试剂的医疗器械许可;
  6. 6. 2016年国家技术规范出台,全面开放,纳入现有产前筛查管理体系。
经过这些年的规范与整改,无创产前检测主要是通过具有产前诊断资质的机构进行检测,而这个机构不管是选择自建实验室进行检测,还是送往第三方医学检验实验室进行检测,具体操作流程虽然有差异,但是全部是合规的。

此回答由提问者 14:26:01 推荐为最佳回答。

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无创dna检测出性染色体异常不是骗局,人体内各个器官的发育都是有46对染色体指导发育完成的,任何一个染色体出现异常都是非常严重的,可能会出现某种身体畸形或者是先天性疾病,这对于父母还是孩子来讲都都是非常痛苦的,如果女性在产前进行无创dna检测发现胎儿的性染色体出现了异常,一般情况下都建议及时进行终止妊娠。

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