2017-06-30 半岛晨报(沈阳) 黄素洁
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“宝宝哭声似猫叫,体重发育、动作发育都明显滞后,家长还一度坚持,自己的宝宝没有问题,只是‘难养’!”
日前,宁波市鄞州区潘火街道社区卫生服务中心儿保科发现一名“猫叫综合征”患儿,儿保科医生曹卓慧提醒,宝宝有异常,家长要正视,早期干预往往能取得理想效果,错过康复黄金时间才是耽误了孩子的一生。
出生评分10分的宝宝,体重怎么也上不去
患儿杨杨(化名)是名男宝宝,现在已经8个多月了。提到他,曹医生有些感叹:“这个宝宝,出生评分是10分,谁能想到会有这么大的问题。”
杨杨的父母都是安徽人,来甬打工已经好几年了,夫妻俩都在潘火街道一家4S店打工。男的从事汽修,女的管管后勤。杨杨是足月儿,顺产,出生时体重3300克,身高52厘米,评分为10分,可说是个“完美宝宝”。他的到来也让一家人喜不自禁,奶奶也特地从安徽老家赶来帮忙带孩子。
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满月时去社区体检,曹卓慧发现,杨杨体重增长不是很理想:“新生儿出生一个月之后,体重增加应该超过600克,这个宝宝勉强达标。”
了解到杨杨是混合喂养,而且以奶粉喂养为主,曹医生叮嘱家长,注意奶粉冲泡浓度,“有些人特别是一些老人,担心奶粉火气重,冲泡时水多奶少,造成宝宝奶量摄入不足,营养不够,身高体重发育不好。”
曹医生让杨杨过一个月再来复查,但家长直到3个月的时候才来。这时,杨杨的“短板”更明显了,“之前是勉强达标,这次是不达标,而且动作反应也慢。”曹医生还提到一个细节,负责疫苗接种的医生给杨杨打完疫苗,特意跑上来问,这个宝宝怎么特别小,是不是有什么问题?
曹医生建议家长赶紧带宝宝去上级医院看一看。家长却不置可否。杨杨的奶奶在一边嘀咕,人都有高矮胖瘦,哪能都一样,我们家的只是难养一点罢了。
宝宝最终被确诊为猫叫综合征
后来,曹医生几次三番,打电话给杨杨的家长,催促他们去大医院看,“我说,我请假,陪你们一起去,这总可以了吧?”
然而,直到6个月,杨杨的父母才在又一次体检后,带孩子去了市妇儿医院儿保科。这时候,宝宝的问题更大了。
曹医生向记者出示了杨杨的健康检查记录表。从体重来看,一个月时是3.9公斤,属于正常下限。3个月时是5公斤,属于中下水平,6个月时是5.6公斤,属于下等水平,在3到6个月的这3个月时间里,杨杨的体重只增加了0.6公斤,这是非常严重的情况。
此外,杨杨头围偏小,双肺呼吸音粗,竖头不稳,头不能移向声源,视线不能跟随,不会笑出声,四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会,更别说坐和爬了。
尤其让曹医生心里一沉的,是杨杨的哭声,“按说几个月的宝宝,特别是男宝宝,哭声应该是比较响亮的,可是这个宝宝哭起来就像小猫叫,又轻又尖。”
曹医生高度怀疑,杨杨是一名猫叫综合征患儿,这是一种遗传病,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
在市妇儿医院儿保科,曹医生的担心得到了印证。杨杨的父母仍不愿意相信。“我对家长说,可以带宝宝去省妇保所做基因检测,但最重要的,是赶紧开始康复,不要再耽误了。”曹医生说。
早期康复,为患儿带去希望
杨杨是6个多月的时候得到确诊的,现在,他已经8个多月了。昨天,曹医生在电话回访时,得到一个好消息,经过康复,杨杨现在能翻身了,也能稍稍坐一会了。家长也表示,会继续坚持康复,努力缩小和同龄宝宝的差距。
让杨杨的妈妈耿耿于怀的,是自己孕检时一切正常,孩子出生时也正常,最后怎么会变成这样?对此,曹医生表示,孕检可以排查大部分问题,但对于少数疾病还是无能为力。孩子的发育异常一般在3个月左右才会逐渐显现出来。
曹医生告诉记者,自己从事基层儿保工作22年,见过许多异常婴幼儿,包括脑发育不良也就是脑瘫,德朗热综合征,猫叫综合征,甲状腺功能低下等。出生后一年是生长发育的高峰期,其中大部分孩子只要在这个时期里得到积极的干预,接受系统的康复,完全有望生活自理,个别症状较轻的甚至能恢复得和常人一样。在潘火街道社区卫生服务中心,有好几个脑发育不良也就是脑瘫的患儿,康复几年下来,效果很好,上了普通幼儿园,上了普通小学,和一般孩子没有太大差别。
也有一些孩子,由于家长不肯面对现实等原因,错过了这个黄金时期,后期康复的效果就不太理想了。整个家庭都陷入了巨大的不幸。有的家长无奈将孩子送去乡下,让孩子痴痴傻傻过一生。
有些家长到后来干脆就失联了。而社区也是接到市级医院的死亡通知电话,才知道这些孩子最后都发生了什么事。有些脑发育不良的患儿,没有做过康复,吞咽功能不好,吃东西的时候窒息了,没了。还有些患儿,没有做过康复,运动功能不好,很容易发生意外伤害事故。
曹医生也提醒广大家长,孩子出生后,要密切关注孩子的成长,发现异常及早排查,不要自欺欺人,耽误了孩子的一生。
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什么是猫叫综合征
猫叫综合征是一种因为染色体缺失而引起的疾病，短缺的染色体为5号染色体。该遗传性疾病的发病率极低，十万人中大概出现一个，并且在国内和国外都比较罕见。
得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。另外也有人士声称，患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。
猫叫综合症的危害主要有：
1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。
2、出生体重低，生长迟缓。
3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。
4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。
5、随时间改变的特有面部特征。
6、严重流口水。
其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。
>> 阅读全文小儿猫叫综合征
猫叫综合征，是患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。那么，猫叫综合症的成因有哪些?
细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。
临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。
>> 阅读全文猫叫综合征遗传病
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
猫叫综合征诊断依据
1、患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。
2、小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
3、手纹明显异常。
4、严重的智力低下，智商多在25%以下。
>> 阅读全文猫叫综合征症状
症状1、哭声
患儿的哭声轻小、细微，类似猫叫。
症状2、长相
头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。
症状3、神经
婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。
症状4、其他
猫叫综合症的症状有很多种，比如生长迟缓、易患先天性心脏病(患病率在百分之50左右)。此外还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。
>> 阅读全文猫叫综合征的预防
1、由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。
2、本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前。
3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
4、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
>> 阅读全文
评论
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健康经验
健康经验 > 生活保健 > 其他 > 生活常识 > 请问猫叫综合征能活多久？分享者：借口更新时间：2018-12-07 13:03:23176628阅读
概述
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。请问猫叫综合征能活多久？
请问猫叫综合征能活多久？
1
特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。猫叫样哭声：婴幼儿期特征性表现。
2
神经系统：新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。其他：生长发育落后，先天性心脏病(50%);掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
3
猫叫综合症又叫猫哭综合症 （猫哭症），此为症名之由来。指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症，每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性，男女比例约为3:4。
注意事项
猫叫综合症的危害主要有：1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。2、出生体重低，生长迟缓。3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。5、随时间改变的特有面部特征。6、严重流口水。
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