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下图为进行性肌肉营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴X性遗传病，7号的致病基因是由
A．1号遗传的 B．2号遗传的 C．3号遗传的 D．4号遗传的
题型：单选题难度：中档来源：河北省期中题
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人类遗传病
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
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90704745491070499291074180104161进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发的遗传性。临床上主要表现为由肢体近端开始的性的进行性加重的和，个别病例尚有受累。有人报道进行性肌营养不良约占的29．4％，是肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性变性疾病。主要临床特征为选择性受累的肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉的异常。　　
一、假肥大型(Duchenne型)
由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。_女性仅为异性，不发病。多于儿童期起病，常以带、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及。无力则站立时过度前凸，无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及无力，可呈现“游离肩”和“胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的，以最明显，、、臀肌、、及等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因、或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。
二、肢带型(Erb型)
呈遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及，减弱或消失。心肌受累者少见。
三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型，或称FSHD)
最初在1885年由法国医生L. Landouzy和J. Déjerine记录，因此，也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。
呈遗传，男女均可发病，约为0．4～0．5／10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及肌群(humeral).，也可累及，呈特殊的“”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响者甚少见。对寿命影响不大。
四、远端型(Gower型)
由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。
五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)
1．单纯眼肌型 又称慢性进行性核性或慢性进行性，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及和肩胛带肌肉。
2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及肌。以缓慢进展的眼外肌、为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、，咽部症状等。少数病例先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。
3．眼脑躯体 极少见。多于15岁前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、层炎、、、心肌及等。检查可见增高，、PK多为正常。　　
1.常有家族史。
2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，摇摆，Gower's 征阳性；上肢举臂困难。
3.正常，腱反射及浅无亢进，无肌颤动。
4.血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；ALT、AST、LDH 可有升高。
5.符合肌厚性损害；肌活检可见；dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。　　
关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和。适当体育活动、、体疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。
进行性肌营养不良应做哪些检查？
（一）测定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。
2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如（ALD），（LDH），（GOT），（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，减少。
（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和。
可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
（五）：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
（六）CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
本组疾病有多种类型，其病程长短、病情进展快慢不完全相同，但均有和，最终必将导致不同程度的。根据遗传型式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，大致可分为以下几种。
又分为重症与良性两类；但它们代表不同的遗传，并非同一病的轻重分型：
是肌营养不良中最常见的和预后最严重的类型。为13～33/10万，为20～34/10万，在存活的男婴中，本病约占1/。
本病呈性连隐性遗传，患儿绝大多数为男性，女性罕见。女性为，本身虽不发病，但所生的男孩中有50％发病。部分病例来自母体或，呈散发性。1980年代初期已确认本病的在 X染色体的21带上(Xp21)。1985年已证明此基因长度为2000个，由60个组成，并已成功成了覆盖本病基因全长的，这为本病的、基因携带者的检测提供了手段。1987年首次分离和鉴定了此为427kd的，称为肌营养不良素，分布于和的上，其作用是对提供机械性增强作用，使能抵抗收缩所产生的力量而不致损伤。患时常缺乏这种蛋白质。这一发现不仅对阐明本病的发病机理作出了重大贡献，而且将本病的诊断和治疗带来希望。
本病多在4岁以前发病、隐袭起病，表现为走路缓慢，容易跌倒。因带肌肉，走路时骨盆向两侧摆动而呈典型的鸭行。因背脊无力，患儿直立位时前凸，表现为上身后倾，。因和无力，患儿上楼梯困难，难于从蹲位起立。又由于和髂腰肌无力，患儿从仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后用双手支撑双小腿，继而支撑双大腿，使躯干伸直才能站起。这种现象称为高尔斯氏征，为本病的特征性表现（见图）。带肌肉也往往同时受累，由于肩胛带松弛和无力，形成游离肩和胛(的缘凸出)，呈翼状竖起于，在两臂前推时最为显著。约80～90％的患儿有肌肉的假性肥大，这常为疾病早期症状之一，以双侧最显著。所谓假性肥大，即萎缩肌肉的容积被和替代，因此肌容积似乎增大但肌肉无力，触之坚韧，缺乏正常肌肉的柔软而富有弹性的感觉。假性肥大也可见于三角肌、、臂肌、股四头肌等。四肢往往减低甚至消失。和肌无力进展迅速，多数病例在15岁以前即不能单独行走，被迫卧床。晚期可能涉及、肢体远端肌肉，甚至出现、变形。部分患者出现、缺失和。多数患儿伴有心肌损害，传导系统受影响，以单纯的改变为最常见。静止时心率常在100次/分以上，病程晚期可出现各种类型的，甚至。大多数病人在25～30岁以前死于、心力衰竭或慢性消耗性疾病。　
可见典型的肌原性损害。在疾病的进展期，肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脱氢酶()可异常增高，醛缩酶、谷草转氨酶也可增高，至疾病晚期水平也随之下降。上述血清酶的异常增高对本病的诊断有较大意义。
对本病的诊断也有一定帮助。如电子计算机X射线断层扫描()和()有助于动态观察病变肌肉的分布范围和严重程度。CT扫描可显示病变肌肉被脂肪和结缔组织取代的区域呈低密度改变，并可显示每块肌肉的容积大小。MRI T1和T2加权相时均显示病变区域呈斑片状异常。有意义的是，在的检查中均发现的和却相对完好，且容积增大，也相对完好。此点可作为进行性疾病与其他原发性肌病鉴别时的参考。
本型的肌肉改变在临床症状出现之前已经比较明显，表现为的和再生，肌膜核内移。随着疾病的进展，大小的差异不断增加，有的发生萎缩，有的变得很大，消失，下呈玻璃样变。有的肌细胞内空泡形成、颗粒变性或絮状变性，可见虫蚀样变化。在坏死肌纤维的周围可见和聚集，肌纤维的间质内常有大量结缔组织和脂肪。心肌也可有类似改变。
目前尚无肯定有效的治疗方法，只能采用和对症治疗，如增加营养，给高蛋、高维生素饮食，适当锻炼以防止的发生。晚期应治疗和预防和心力衰竭。
从优生学角度出发应检出病态基因携带者。本病为性连隐性遗传，患儿母亲及其同胞姊妹很可能为携带者。肌电图检查和血清 CpK、测定可帮助检出携带者，必要时也可能进行肌肉。若孕妇已确定为携带者且产前诊断证实其所儿为男性，则应说服孕妇进行。但这样做也有可能将半数正常男胎。随着技术的发展，已采用DNA序列片断作为探针进行产前诊断。
1957年由贝克尔首先报告，也是性连隐性遗传，其病态基因位点与迪谢纳氏型相同。发病率约占全部性连隐性遗传肌营养不良症的1/10。除发病年龄较晚、进展较慢之外，其均与迪谢纳氏型相似。起病常在5～25岁，平均11岁左右。早期即出现腓肠肌假性肥大，症状缓慢进展，多不伴有心肌受累，或仅有轻度征，血清CpK、LDH等也呈异常增高。病程可达25年以上，患者的寿命接近正常人。
是显性遗传性肌病中最常见的类型，发病率约为3～10/10万，男女均可发病。起病年龄多在6～20岁，早期症状为面部表情肌无力，如闭眼不全，无额纹，不能鼓腮，闭嘴不紧，喝水时从口角漏水等。因假性肥大而嘴唇显得增厚而微噘。同时可出现肩胛带肌肉无力和萎缩，表现为抬举无力，检查时可见“翼状肩胛”。四肢远端肌肉一般不受侵犯。病情进展缓慢，有时似乎完全稳定。长时间后，躯干及骨盆肌肉也可受累，偶尔可见腓肠肌和假性肥大。一般不伴心肌损害。血清肌酶正常或轻度升高，显示肌原性损害。预后好，病程数十年后多数仍能坚持步行或进行部分工作，其生命年限接近正常水平。
属，两性均可发病，并不少见。发病率为6.5/10万。起病年龄多在10～20岁之间，首发症状常常是骨盆带肌肉萎缩，表现为步履缓慢，步态呈鸭步，腰椎前凸，下肢近端无力，上楼及蹲起困难。也有部分病人以肩胛带肌肉无力和萎缩为首状，表现为上臂抬举困难，有“翼状肩胛”。开始时两侧症状常不对称，3～4年后则差别不大。面肌一般不受侵，有时可伴有腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著升高，多正常，肌电图呈肌原性损害。本病进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。
属常染色体显性遗传。男性多于女性。也有散发病例。常在40～60岁起病，故又称为晚发型远端肌病，以区别于先天性远端肌病和婴儿型远端肌病。首先表现为手的小肌肉萎缩，精细动作笨拙；也有以双足下垂，下肢远端肌萎缩为首发病状者。少数病例可发展到四肢近端肌萎缩和无力。血清肌酶多正常。本病进展缓慢，常不影响生命年限。
常染色体显性遗传，或为散发，罕见。起病年龄为20岁左右，首先表现两侧，以后活动受限以至双侧眼球完全固定于正中位，因此不再有。但功能正常。此时很容易误诊为，可用电生理检查和药物试验进行鉴别。少数病人伴有双侧力弱和萎缩，表现为双眼闭合不全。有时出现和肩带肌无力，但不出现萎缩。血清肌酶正常或轻度升高。本病进展缓慢，一般不危及生命。
属常染色体显性遗传，也有散发病例。男女均可发病。起病年龄多在40岁左右，首先出现和上睑下垂，逐步出现轻度、无力和萎缩。多数在瘫痪后出现和，数月甚至数年后易出现眼外肌瘫痪。
患儿在出生时即表现肌无力和，以四肢肌肉和受累明显，甚至影响呼吸。一般不见假性肥大，但可伴。病情多不进展。血清肌酶正常或轻度升高，肌电图和肌活检均呈现肌原性损害。
出自A+医学百科 “进行性肌营养不良症”条目
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关于“进行性肌营养不良症”的留言：
-- 日 (一) 11:27 (CST)进行性肌营养不良_辨证论治_中医药_中国医药网
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拼音索引：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　笔画索引：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
神经及精神系统
进行性肌营养不良
&&&&【概述】&&&&进行性肌营养不良是一种原发于肌肉的遗传性疾病多因肌肉长期缺血或长期不能随意收缩造成的肌纤维萎缩退化所致。本病可分五型：假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型。主要症状特征有受累骨骼肌肉萎缩或肌力减退，初见于肢体近端（肩胛带、骨盆带）呈对称性进行性肌萎缩，甚则日久导致全身肌肉萎缩、肢体萎废不用。常继发于神经系统疾病，如各种中枢性瘫痪、小儿麻痹后遗症、重症肌无力、周围神经疾患等。另外，如肌肉损伤、骨质增生压迫神经、因骨折造成肢体的长期制动、长期自卫性肌痉挛以及营养不良等均可导致肌肉萎缩、肌力减退。进行性肌营养不良属中医的“痿证”、“痿痹”等范畴。
&&&&【病因病理】&&&&中医认为，痿证的发生与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切。多因情志内伤、外感湿热、劳倦色欲等引起的内脏虚损、精气大耗、肌肉筋脉失养所致。可因肺热叶焦，不能布送津液以润泽五脏，遂致四肢筋脉失养；也可因湿热浸渍经脉，使营卫运行受阻，郁遏生热，久则气血运行不利，筋脉肌肉失却濡养而弛纵不收；也可因脾胃虚弱，则受纳、运化、输布的功能失常，气血津液生化之源不足，无以儒养五脏，运行血气，以致筋骨失养，关节不利，肌肉瘦削；还可因肝肾虚损，肌肉筋脉失其营养，筋痿肉枯而产生展证。
&&&&【诊断要点】&&&&1.起病隐匿，因为受累骨胳肌肉萎缩、无力，所以有奔跑无力、行步蹒跚、易于摔跤，翼状肩肿或呈鸭行步态，重者不得下地行走，肢体挛缩和骨骼畸形等特征；可有肌肉假性肥大，并仰卧起身的特征：靠翻身俯卧，以手撑地使小腿直立，再以两手支扶膝部及大腿，渐将身体上部抬起使躯干伸直。&&&&2.肌肉广泛明显萎缩的患者，尿肌酸排泄增加，肌肝排泄减少；血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高，为正常的10～100倍，至后期因不活动和肌肉体积丧失而活性降低。&&&&3.肌电图、肌肉活检可为诊断提供佐证。
&&&&【辩证分型】&&&&1.肺热叶焦症状：起病突然，先发热，热后出现肢体软弱无力，口渴心烦，咽干不利，皮肤干燥，咳呛少痰，渡黄便燥。舌质红，苔黄，脉细数。&&&&证候分析：热邪犯肺，肺脏气阴受伤，津液不足以敷布全身，不能濡养肌肉，则见发热、热后出现肢体软弱无力；肺津不能上润肺系，故咽干不利、咳呛少痰；热邪伤津，故口渴；热扰心神，故心烦；阴津亏损，皮肤失养，则皮肤干燥；热迫膀胱，则溲黄；热结肠道，则便燥；舌质红、苔黄、脉细数均为气阴津伤，虚热内盛之象。&&&&2.湿热浸渍症状：四肢痿软、因重、麻木、微肿，尤以下肢多见，可有发热，胸脘痞闷，小便热赤涩痛。苔黄腻，脉细数。&&&&证候分析：湿热浸渍肌肤、经脉气血阻滞，则四肢痿软、因重、微肿；湿热不攘，气血运行不畅，则见麻木；湿热阻滞，气机不畅，可见发热、胸脘痞闷；湿热下注，则小便热赤涩痛；苔黄腻，脉濡数是为湿热蕴蒸之象。&&&&3.脾胃虚弱症状：肢体肌肉痿软无力，逐渐加重，神疲乏力，动则气急，纳食减少，食后脘腹作胀，大便溏薄，面色萎黄或面浮。舌淡苔薄白腻，脉濡细。&&&&证候分析：脾胃虚弱，精微不运，气血生化乏源则肌肉筋脉失荣，面色不华，肢体肌肉痿软无力、逐渐加重；气虚坝贿神疲乏力、动则气急；脾失健运，胃失和降，则纳食减少、食后脘腹作胀；脾虚清阳不升测大便溏薄；脾虚不能运化水湿侧面浮、苔腻；&&&&舌淡、苔薄白腻、脉濡细乃是脾胃虚弱、精微不运之象。&&&&4.肝肾虚损症状：起病缓慢，下肢痿软无力，不能久立，甚至步履全废，腿胫肌肉渐脱，腰脊酸软，咽干，齿摇，目眩，脱发，耳鸣，遗尿，男子遗精早泄，妇女月经不调，小儿发育迟缓。舌红少苦，脉虚细数。&&&&证候分析：肝肾虚损，精血不能濡养筋骨肌肉，渐成痿证，故起病缓慢、下肢痿软无力、不能久立、甚至步履全废；久则筋展肉枯，故腿胫大肉消脱；腰为肾之府，肾主骨，生髓，开窍于耳，齿为骨之余，精髓不足，故腰脊酸软、齿摇、耳鸣；肝藏血，开窍于目，发为血之余，肝血亏虚，不能上承，故见咽干、目眩、脱发；肾藏精，司二便，肾虚不能藏精，故见遗精、早泄、遗尿、小儿发育迟缓；肝肾亏虚，冲任失调，故见月经不调；舌红少苦、脉虚细数均为肝肾阴亏内热之象。
&&&&【分型治疗】&&&&1.肺热叶焦治则：清热润肺，养阴生津。&&&&方药：清燥救肺汤加减。&&&&桑叶12克石膏30克麦冬9克杏仁9克麻仁9克阿胶9克批把叶12克桑白皮9克党参12克甘草6克随症加减：口渴者，加花粉12克、玉竹9克、百合9克、芦根30克，以养阴生津；心烦者，加谈豆豉9克，以清心除烦；咽于不利者，可加金银花、连翘各9克，以清热利咽；咳呛少痰者，加川贝粉3克（吞），以化痰；溲黄者，加滑石30克，以清热利湿；便燥者，加生大黄9克，以清热通便。&&&&2.湿热浸渍治则：清热利湿，通利气血。&&&&方药：加味二妙散化裁。&&&&黄柏9克苍术9克萆粟9克防己12克木通6克薏苡仁15克牛膝9克当归9克生地9克熟地9克赤芍9克丹参15克桃仁9克红花3克枳壳12克随症加减：胸脘痞闷、肢重且肿者，可加厚朴9克、茯苓12克、泽泻15克，以化湿利水；发热者，加清水豆卷12克、金银花、连翘各9克，以清热；小便热赤涩痛者，加锐蓄、瞿麦各9克，以清热利湿。&&&&3.脾胃虚弱治则：健运脾胃溢气升清。&&&&方药：补中益气汤加减。&&&&黄芪30克党参12克白术12克山药15克扁豆12克薏苡仁15克陈皮9克砂仁3克当归9克柴胡9克升麻6克炙甘草6克随症加减：纳食减少者，加神曲9克、麦芽12克，以消食；食后脘腹作胀者，加枳壳12克，以理气；&&&&面浮者，加泽泻15克，以利水。&&&&4.肝肾虚损治则：补益肝肾，滋阴清热。&&&&方药：河车大造丸合虎潜丸加减。&&&&党参12克紫河车12克杜仲9克牛膝9克麦冬9克黄柏9克知母9克熟地9克龟版9克锁阳9克当归9克白芍9克甘草6克。&&&&随症加减：热甚者，宜去锁阳9克，加枸杞子、菊花各9克，以清肝热；面色萎黄不华、乏力甚者，加黄芪30克、鸡血藤12克，以补气养血。
&&&&【中成药】&&&&1.补中益气丸&&每次3克，每日3次。&&&&2.左归九&&每次3克，每日2次。&&&&3.右归丸&&每次3克，每日2次。
&&&&【简便方】&&&&1.冬瓜皮50克、西瓜皮50克，水煎，饮汤，常服。&&&&2.蚕豆衣30克、玉米须30克，水煎服，每日2次，常服。&&&&3.60克大米煮粥，然后将30克山药加少量水捣烂成糊状物，加入到大米粥中拌匀，再放入15克白扁豆，共煮至豆熟服用，每日2次，每次1碗。
&&&&【其它疗法】&&&&针灸疗法：灸曲池、合谷、尺泽、太渊、列缺、手三里、环跳、风市、阳陵泉、阴市、足三里、绝骨、昆仑、丘墟、解溪、三阴交。上穴每次取3～5穴，交替使用。&&&&食疗法：&&&&（1）30克黄芪煎取药汁，50克牛肉切成小块，用黄芪汁和适量清水煮，将熟时放入100克大米煮粥，每日服2次。&&&&（2）母鸡1只，枸杞子30克、菟丝子30克放入鸡肚内，炖熟后食鸡饮汤。&&&&（3）蹄胖1只、蹄筋、50克。将杜仲30克、牛膝30克水煎，然后用药什炖蹄胖和蹄筋，放入盐、味精适量，食肉喝汤。&&&&（4）芝麻25克、胡桃肉25克共研碎，与100克猪骨髓粉一起炒熟，每次服10克，每日服2次。&&&&适当体育疗法、按摩和跟腱延长等康复和整形手术仍是肌营养不良症患者最常用的治疗方法。
&&&&【注意事项】&&&&1.在病情发展过程中，要加强被动运动及按摩。卧床不起者要防止褥疮和肺部感染的发生。&&&&2.患者应以高蛋白饮食为主。疾病初起属实证者，当以凉性食物为主，多食蔬菜水果，少食油腻之品；日久以虚为主者，应适当多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉、牛肉、羊肉等“血肉有情之品”，但也不可太过，以免损伤脾胃；慎用滋补，所谓“虚不受补”，可食用具有健脾和胃作用的食物，如山楂、薏苡仁、鸡肫、陈皮等，直至脾胃调和后再适当进补为宜。&&&&3.应对家族史作分析和血清CPK测定以及基因分析，及早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。
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