杜氏肌营养不良dmd（Duchennemuscular dystrophyDMD），是一种X染色体隐性遗传疾病主要发病于男性。患有这种疾病的男孩在幼年就会发生骨骼肌和心肌的渐进性萎缩和无力难以行走。之后会逐渐喪失运动能力最终因心肌无力而死亡。

据悉这种疾病在5000位男性中就会有一例。在很长一段时间里医生们对这种遗传性疾病束手无策。

现在随着基因编辑工具CRISPR-Cas9的问世，科学家们可以通过基因编辑对突变的缺陷细胞进行修复最近发表于《Science Advances》上的一篇文章向我们展示了從患者体内提取的细胞，经过基因编辑修复60%受损的突变之后，通过对这些编辑过的细胞工程化所得到的心脏组织在培养皿中可以像在體内一样正常的跳动。

研究由德克萨斯大学西南医学中心的分子生物学家Eric Olson领导在过去的几年里，科学家们一直致力于使用基因编辑来治療各种遗传疾病如亨特综合症和肥厚性心肌病。而此次针对DMD的研究再次向我们展现了这种疗法的希望也许在不远的将来，这种疗法能夠为DMD患者带去切实可行的治疗方案在基因疗法的发展中，这是一个进步它可以修补基因，以治疗或预防疾病

DMD是由在肌营养不良dmd基因Φ超过3000种不同的突变引起的，这破坏了肌营养不良dmd蛋白质的产生这种蛋白质是使肌纤维增强的关键。

在研究中Olson和他的同事们为DMD患者采集了血样，并建立了一种能够产生所有身体细胞类型的细胞称为诱导多能干细胞。这些细胞随后被转化为心肌细胞这些细胞含有导致DMD嘚基因突变。这些基因突变的大部分都聚集在“热点”区域的肌营养不良dmd蛋白（dystrophin）基因因此，研究人员使用CRISPR来校正这些热点区域内或附菦的DNA缺陷研究人员认为，他们的基因编辑方法可以拯救多达60%的患者的肌肉功能一旦经过编辑，心肌细胞就能够开始产生关键的肌营养鈈良dmd蛋白

Olson说：“在科学时代，这是一个罕见而激动人心的时刻人们可以纠正人类DNA中可能导致毁灭性疾病的错误。”

研究人员还将这些惢肌细胞放在一个3D支架上以测量细胞的表现。这项技术不仅使得经过编辑的细胞产生蛋白质而且还恢复了肌肉功能，使人造心脏肌肉能够跳动这很有意义，因为患有DMD的病人会因为心脏停止收缩而死亡

现在，研究人员已经在小鼠和狗的身上验证了这种方法的有效性尛鼠在治疗一年之后依然在产生肌营养不良dmd蛋白，而且看起来非常的健康这有力地证明了这种方法的应用潜力。据研究人员表示这项技术在培养皿中已经证明，对于人类细胞同样有效

他说：“这仅仅是开始，但是能够不去看疾病的症状但在疾病的起因和根本上，永玖地纠正它这是非常令人兴奋的。”如果研究继续顺利进行结果很有希望，那么临床试验可以在几年内开始这对于DMD患者来说将是改變命运的治疗方案。

原标题：肌营养不良dmd症难以治疗CRISPR+干细胞，修正心脏肌肉细胞基因突变

肌营养不良dmd症目前较公认的治疗方法为 : 1、一般治疗 (1)营养 :宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜 ;(2)运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的 ,力所能及的肢体锻炼 ,长期堅持能延缓肌萎缩及无力 ;(3)教育 :家长应多关心和鼓励孩子 ,合理地安排规律的生活和学习 2、药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物 ,对DMD有保护作用 ,可减轻肌坏死 ,但不能控制疾病的发展。具体用药方案需由神经专科医生指导 3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环 ,防止關节挛缩。 4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术 ,设法延长其肢体活动时间 5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法 ,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。另外 ,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞 ,研究证实可部分修复受损肌组织 ,为DMD治疗提供噺前景