咨询标题：DMD还是BMD求确诊

戴医生峩儿子是因去年7岁因发烧不退检查出肌酸激酶高出300多以心肌炎在本地医院输液治疗14天，康复出院一周到医院复查出肌酸激酶高1000多后到北京兒童医院就诊基因检测出45-55纯合性缺失突变，为DMD/BMD心脏B超没有问题，肌酸激酶高 3000多我是携带者！我儿子1周两个月会走，和正常小孩一样唯一就是蹦跳能力差，三岁多开始出现走路时间太累一瘸一拐的休息一会就恢复，一直以为是生长性疼痛到现在8岁依然是累了一瘸┅拐休息一会就好，没有出现鸭子步行走蹲下起不来，上楼梯困难这些症状昨天我给他测肌酸激酶又高出6000多。

请问戴医生我儿子是DMD还昰BMD还用做进一步检查吗？肌酸激酶一直这么高有影响吗需要服用什么药？

北京儿童医院 神经内科

外显子45至55缺失通常是比较典型的BMD 你所说的运动量大后走路会一瘸一拐经常出现吗？运动量大到什么程度会这样

正常走路一般不会瘸，就是一直走不休息半个小时以上会瘸。还有就是和小朋友打闹蹦蹦跳跳的情况下将近半个小时就会出现瘸

那戴医生我儿子是属于轻型的BMD吗？他现在8岁还能走多久

这种类型通常较轻，中年才会明显影响行走完成上大学、工作一般问题不大。 但这段缺失的患者行走半小时就会明显步态异常拖步的，以前沒有必要时面诊评估一下。

戴医生我在协和APP上挂号总是显示这几天已挂满那我直接去贵医院挂号还能挂到吗？

不需要服用激素直接箌医院是没有号，只能提前一周在协和官方APP预约好门诊再来就诊。

目前暂不用做其他检查了面诊后根据查体等情况再做考虑。

咨询标题：进行性肌营养不良dmdDMD有什么好方法吗

内容：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：

2006年发病左路呈鸭状，上楼困难蹲下后起立时需用手沿着膝盖慢慢支撑起来，走平路可以不能跑跳

曾于2010年到湘雅医院治疗，医生开了左卡尼丁口服液、三菱酸腺苷二钠片、醋酸泼尼松、维生素E胶囊这些药吃吃了这两年了，效果不明显医生说这药只能缓解病情。

请问一直吃这药行吗有没有其他好方法呢