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　　孙先生30岁那年，单位组织了一次体检。B超检查后，医生诊断发现，孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”。
　　孙先生的母亲就患有常染色体显性多囊肾病。在她59岁时，因肾功能衰竭，需要透析进行治疗。后来，孙先生母亲因无法忍受治疗的痛苦以及经济、精神上的压力负担，最终服毒自杀。
　　母亲的离去给孙先生带来很大的冲击。这导致他和妻子虽结婚多年，却一直不敢要孩子。年近40岁时，孙先生也陆续出现肾功能损伤的症状，并伴有高血压，必须接受药物治疗。

　　科普时间：常染色体显性多囊肾病
　　黄晓洁主任解释，常染色体显性多囊肾病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，人群中的发病率为1/1000。主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大，疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛，并累及肾外器官，引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常，患者还会出现血尿及高血压等。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。末期肾功能衰竭是多囊肾最严重的并发症，大约50%的病人可能发生。

　　去年年底，孙先生的妻子得知徐州市妇幼保健院已经开展了"第三代试管婴儿"技术，可进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）治疗，阻断致病基因向后代传递。她鼓励丈夫去试一试。
　　由于肾脏功能受损，孙先生的排毒功能较差，食欲不振，浑身乏力，脸色难看，脾气也非常暴躁。孙先生的妻子希望，"第三代试管婴儿"技术可以给他们家庭带来一个健康的孩子，也帮助改善孙先生的精神状态。
　　受疫情影响，直到今年5月，孙先生和妻子才来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，求助中心主任、胚胎植入前遗传学检测项目总负责人黄晓洁。
　　经基因检测发现，孙先生的PKD1基因c.11017-10C>A发生了杂合变异，为致病变异。黄晓洁主任介绍，约85%-95%的“常染色体显性多囊肾病”患者患病由该基因突变导致。而PKD1基因有多种突变形式，导致多囊蛋白1的结构和功能异常，引起多囊肾的发生。另外约10%-15%的患者患病由PKD2基因突变导致。PKD2基因突变可能导致多囊蛋白2结构和功能发生异常，引起多囊肾的发生。
　　随后，孙先生和爱人通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检等一系列程序，获得两个囊胚，但在胚胎植入前单基因变异检测(PGT-M)后发现，两个胚胎均携带有致病基因。
　　目前，黄晓洁主任正给孙先生的爱人进行第二个周期的治疗，希望可以获得正常的囊胚进行移植，生育健康的孩子。

　　通过孙先生的故事，不难看出，遗传性疾病向后代传递的概率十分高。黄主任十分痛心的说到：“如果这些父母自然受孕，产检时发现胎儿携带致病基因，可能就面临不得不引产，这对产妇和家庭都会带来巨大的痛苦。”
　　遇到这种情况，就是第三代试管婴儿“大显身手”的时候了。因为此项技术能实现体外对胚胎筛选，阻断染色体疾病及单基因遗传病向子代传递，从源头上对出生缺陷进行干预，实现优生优育，有效阻断遗传病出生缺陷，避免孕妇产前诊断因胎儿异常引发的生理及心理的痛苦。
　　据黄主任介绍，PGT技术（第三代试管婴儿技术）涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以阻断遗传性的疾病向下一代传递，帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
　　对于复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术改善妊娠结局。而大于38岁的高龄人群，需要做辅助生殖技术的夫妻，都可以通过三代试管婴儿技术，也就是胚胎植入前遗传学检测，选择正常的胚胎植入宫腔以后怀孕。
　　最后黄主任建议，如果家族里有遗传性疾病患者，夫妻在生育前，最好接受遗传咨询，做出最佳的生育选择。

我不是先天的多囊卵巢，10多岁的时候我的月经开始是很规律的，可是后来工作压力太大，压得我月经开始变得不规律，从一开始的28天发展到60多天甚至更久。

我手机里存的多囊卵巢图

第一段婚姻因为结婚6年没有要上孩子的问题，我离婚了。

第一段婚姻的时候，前前后后我促排了5次，然后做造影发现不通畅。

紧接着就做了通液，很痛，可是更痛的是没有任何结果，孩子仍然没有来到我的身边，和很多姐妹一样，我离婚了。

幸运的是，我认识了现在的老公。

第二段婚姻的时候我更加珍惜，压力也更大。

结婚前我告诉他我的问题。他也有个女孩，并没有很在意我能不能有孩子，他一直鼓励我，让我不要把目光只放在孩子上。可是我是从来没有当过母亲的，我非常向往做母亲的感觉，我想要有个自己的孩子，所以我决定为自己也为他再试试。

到了医院，看到我原来的主治医生，她看到我身边的人换了，很是了解的点头说：“你最后的选择就是去做试管，可以解决你的问题的。多囊卵巢是有机会自然受孕的，你轻松点，试试自然怀孕。”

我听医生的又尝试了半年，可能还是压力太大了，我仍然没有怀上。

这时，我已经34岁了，我刷抖音时看到有教授讲课说35岁以后女性卵泡的质量急剧下降，我的心一下子揪起来，不能再顺其自然了！

我和老公认真的商量要一个试管宝宝。最后的商量结果是，既然要做试管，就一次性达到自己的目的。我不想自己的孩子再经历这样的痛苦，所以我想要个男孩。

久病成医，那时候我已经知道了一代试管二代试管和三代试管的区别，也知道如果想要个男宝只能找机构，公立医院是不会给我做第三代试管的。

于是我那段时间天天研究各个网站做了试管的姐妹们的心得，加了各种群找靠谱的机构。

那段日子每天晚上睡觉之前我都会跪在窗前乞求老天赐给我一个孩子。

有的时候别人说哪个中医哪个医生看的好的时候，我也会立马请假去排队挂号。

最后终于选定了，很快也定了进周的日子，生殖专家看了我的报告和气的说你这种情况做试管成功率很高，放轻松，按照步骤一步一步来！

然后顺理成章的进行促排，这一次促排的心情又和前几次不同，这次我心态平和了很多，也许是没有再在清晨4点去医院门口排队，也许是没有在B超检测室前苦苦的等待，我的压力我的紧张好像舒缓了很多。

医生采取的好像是微刺激方案还是什么方案，最后取卵了19个，配成胚胎15个，因为我有明确的要求，所以养囊到第5天，有7个囊胚宝宝，其中有2个是男宝，据医生说这两个都是移植成功率非常高的优质囊胚。我记得是3BB，助理通知我们的时候连声音都很开心，我也第一次感到离成功越来越近了。

移植那天天气特别好，阳光明媚，我小心翼翼的把2个男宝宝接回了家。

当7天后我用验孕棒测得时候，看到了世界上最美的红色，我躺在床上尽情的流泪，终于如愿以偿。

后来去医院验血、B超证实了确确实实怀上了2个男宝宝，我摸摸肚子，感觉如梦一般，有好多天都要看几遍

我不想写那些辛酸的促排过程，我一早知道自己得了多囊卵巢综合症，就开始研究怀孕机率，很伤心的发现多囊卵巢综合症怀孕选择自然受孕可能性很低。

所以如果你还年轻，20多岁可以试试自怀，保持良好心态不要逼自己太紧；

但如果你和我一样已经30岁了，就一定要注意时间，因为吃中药调理去医院促排很容易1-2年就晃过去，很有可能还是一无所获，但是卵子的质量会下降啊！

我们是想要个优生优育的宝宝，一定要自己把握好时间，如果发现自己自怀的可能性很低了，就不要犹豫赶紧采取各种手段，现在试管技术非常先进了，我很感谢有这样技术帮助我怀上梦寐以求的宝宝！

孕中的我也学会了调理自己的情绪，保持良好的情绪对胎儿发育非常重要。

多囊的姐妹们怀上了也要避免精神紧张、焦虑，让自己情绪保持稳定，适当进行户外运动调理情绪，我经常到到附近的街心花园散步，经常和朋友聊天，争取让宝宝在愉快的情绪中茁壮成长！